由Illumina支持的研究发现液体活检在肺癌中的作用有限

基因检测公司Illumina和领先的癌症医院的研究人员使用液体活检技术来检测缺乏可分析组织样本的患者的癌症驱动突变。

下一代无创测序测定法可在约25%的患者中鉴定出突变，且无可分析的组织样本，这表明在某些情况下它可在告知治疗决策中发挥作用。

但是，该测试无法检测可分析组织样品患者的某些突变，可能会限制该方法的近期应用。

从循环中的肿瘤DNA片段检测和表征癌症的潜力已将液体活检空间变成了医疗技术行业最被宣传的角落之一。Guardant Health去年通过IPO筹集了2.38亿美元，此后提交的数据表明，其血液测试与标准组织活检一样，能够很好地检测出可治疗靶向的基因组改变。

在其他地方，Illumina衍生公司Grail筹集了超过10亿美元，用于开发能够更早发现癌症的血液测试。Guardant也有一个早期发现研究计划，但是近期的液体活检机会围绕选择治疗方法并监测其有效性。

这些机会吸引了纪念斯隆·凯特琳癌症中心(MSKCC)和其他肿瘤学研究所的医生的注意，他们将Illumina的测序功能和Grail算法应用于从127名非小细胞肺癌患者中采集的血样分析。

研究人员缺乏针对17位患者的可分析组织样本，因此不确定以基因为靶点的癌症疗法是否有效。液体活检发现四名患者具有KRAS突变，其中之一随后通过组织分析得到证实。其他三名患者均未进行组织活检。KRAS的预后影响尚不确定，但这一发现提示液体活检有可能发现有助于治疗的见解。

但是，数据的其他方面是混合的。在血液测试未能检测到突变后，两名患者接受了组织活检。组织活检证实两名患者的血液检查均遗漏了突变。

该测试对液体活检时已知癌症突变的患者的应用强调了这个问题。该测试在该队列的91位患者中检测出68位癌症驱动突变，这意味着它未能识别出25%的标记。MSKCC肿瘤学专家鲍勃·李(Bob Li)共同撰写了这篇论文，称其检测率“中等”。

鉴于检测突变对患者预后的重要性，真正的阳性率可能会限制液体活检的使用。即便如此，李认为仍然可以在诊断途径中进行测试。

“我们的结果表明，液体活检可以在肺癌的治疗中与组织活检起补充作用。由于其高特异性为100%，这意味着没有假阳性，因此可以先进行液体活检并用于指导治疗，尤其是在组织活检可能不足，或者不可行的，”李在说声明。

由于组织活检的时间是液体活检的两倍，因此血液检查可以为可能迅速恶化的患者的治疗提供有用的早期见识。

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