在leptin基因中发现了新的突变

全球肥胖症的流行程度如此广泛，现在它有一个全局名称：globesity。德克萨斯生物医学科学家Raul Bastarrachea医学博士是该团队的一员，该团队发现该基因的一个新突变调节抑制饥饿的关键激素瘦素。这一新突变可以帮助研究人员了解人们为什么会产生过多的体脂肪。Bastarrachea博士的研究旨在帮助解决由肥胖引起的心血管疾病和糖尿病等代谢紊乱，并影响全球数百万人。

我们越来越多地了解脂肪在体重正常人群中的作用，“Bastarrachea说。”通过研究当基因不能正确编码瘦素产生时出了什么问题，我们接近可以帮助数百万人的答案患有代谢紊乱的人。“

Raul Bastarrachea，医学博士，德克萨斯生物医学科学家

在代谢疾病领域，2000年蛋白质Leptin的精确定位是一个巨大的突破。洛克菲勒大学的研究人员发现，在实验室环境中随机变得非常肥胖的大鼠中缺少这种激素。人类还需要足够的瘦素循环水平来告知大脑他们的身体脂肪含量足够，他们不需要继续吃更多的食物。换句话说，瘦蛋白标志着哺乳动物停止进食。

瘦蛋白是由脂肪细胞(也称为脂肪组织)产生的蛋白质。它通过循环传播到大脑，在那里激素与下丘脑中的瘦蛋白受体连接，向身体发出信号，表明有足够的脂肪，不再需要食物。换句话说，它是一种抑制饥饿的激素。leptin这个名字来源于希腊文的作品“leptos”，意思是薄。它有时被称为“脂肪控制器”。

科学家发现这两位女性 - 现在已经20多岁了 - 在7号染色体上的瘦素基因突变。姐妹的瘦素水平很低，低于制造的检测试剂盒的检测限。先天性瘦素缺乏症是一种与严重早发性肥胖相关的隐性遗传疾病。在Genes杂志上的一篇文章中，Bastarrachea博士和他的共同研究人员检查了哥伦比亚的两个姐妹的情况，这些姐妹作为正常体重的婴儿开始了他们的生活，但很快就患有儿童期严重的肥胖症。之前的案例研究了遗传学可以追溯到巴基斯坦，土耳其，埃及，印度和中国的人。这是美洲研究的第一个案例。

基因突变导致瘦蛋白被“错误折叠”，使它们失效并破坏它们的功能。

在研究这个家庭的遗传学时，科学家指出这些妇女是直系血缘关系的孩子，这意味着他们在与血亲结婚之前几代人。这是世界上大约五分之一人口的普遍做法，主要是在中东，西亚和北非。然而，这些工会的儿童的健康风险包括由隐性基因引起的罕见疾病。

虽然需要做更多的工作来弄清楚如何大规模对抗瘦素缺乏症，但两名哥伦比亚妇女正在排队服用Metreleptin--瘦素的合成类似物 - 一种非常昂贵的注射药物。然而，它的影响可能非常引人注目并且会改变生活。

随着肥胖现在成为一个全球性问题，世界各地的科学家们正在寻找方法，以防止问题在未来几年成为医疗保健负担。Texas Biomed正在发挥重要作用。

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