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遗传性痉挛性截瘫(专业知识值得参考借鉴)

2022-04-18 12:06:37 • 来源：[db:来源]

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2022年4月18日发(作者：中大医院)

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遗传性痉挛性截瘫(专业知识值得参考借鉴)

一概述遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理

改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌

张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

二病因遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染体显性遗传，也有

常染体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制

至今仍不清楚。

三临床表现HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，

常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，

膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜素变性、锥体外系症状、

小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有

弓形足畸形。

四检查1.诱发电位

下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传

导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。

2.肌电图检查

可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。

检查

头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI

可显示脊髓萎缩。

五诊断根据家族史、儿童期（少数20～30岁）发病、缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态，

伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。

六鉴别诊断颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬

化有缓解与复发的病史、视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束

震颤、肌电图示巨大电位改变。Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑

型共济失调以共济失调表现为主，还有眼球运动障碍、构音障碍等。本病须与Arnold-Chiari畸形、

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颈椎病，多发性硬化、脑性瘫痪和遗传运动神经元病等鉴别。

七治疗目前无特异性治疗可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是

减少残疾和预防并发症。肌力训练可提高未受损肌肉的力量，代偿无力肌的肌力，同时减缓肌肉萎

缩，尤其是小腿肌，缓解背痛。做伸展训练，减轻并发症，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。有氧训练可

改善心血管适应性，减轻疲劳，提高耐力。步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是很好的选择。

八预后遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。本病

患者尽量不结婚，或结婚后不要生育。病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废。本病发展

缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。

寄语：“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说

话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛……这些看起

来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么

办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，

生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?

那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目

前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!

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