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天道酬勤 业道酬精——记首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授

2022-04-18 18:07:28 • 来源：[db:来源]

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2022年4月18日发(作者：英雄联盟s4天赋)

2020年4月

第41卷第2期

首都医科大学学报

Journal

ofCapitalMedicalUniversity

Aps.2020

Vot.41No.2

[doi:10.3969/j・issn1006-7795.2020.02.032]-名师-

天道酬勤业道酬精

——记首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授

[编者按]李巍，首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。现任北京市儿科研究所副所长、医学遗

传中心主任、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任、北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长。1997年获中

山医科大学医学遗传学博士学位,2004年获美国纽约州立大学Buffala分校生物信息学硕士学位。2005年入

选中国科学院“百人计划”。2005年获国家杰出青年科学基金。2009

年入选人社部新世纪百千万人才工程国

家级人选。现担任北京细胞生物学会理事长、中国细胞生物学会常务理事兼细胞器生物学分会副会长、中国生

物物理学会理事兼膜生物学分会副理事长、中国遗传学会理事、中华医学会医学遗传学分会委员、中国医促会

出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长等#担任BioscienceReports副主编,JournalofGeneticsandGenomics等

杂志编委。主要研究囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病的病理机制、溶酶体相关细胞器发生的机制。以第一

或通信作者在NatureGeneticcJournalofCellBiologyElife、Autophagy、PLoSGenePcs、Oncogene等国内外期刊发

表论文130余篇。主编或副主编《医学遗传学(第3版)》《生物信息学导论》

《遗传咨询》《产前遗传病诊断》等

专著。主持中国遗传咨询网()的科普和在线遗传咨询，出版科普读物《漫画遗传》。

谦逊、平实、学识

组，建立基因与临床症状的因果关联等等，医学遗传

学的发展充满了机遇和挑战。李巍教授团队有非常

渊博，他将复杂的医学

遗传学讲得浅显易懂,

他看似分身乏术却醉

清晰而科学的工作流程:首先综合患者的临床症状和

检查结果,初步判断疾病成因是否与基因有关，如怀

疑与遗传有关则进行采血、基因测序。接下来，通过

分析与疾病有关的变异位点，研究变异能否解释病

心科研无遗力，他求索

不止永葆一颗好奇之

心，他就是首都医科大

因，是否与临床表现相吻合。最终，通过分析家庭成

员基因数据、对比临床症状、查阅文献、实验研究等手

学附属北京儿童医院

李巍教授。作为一名

段，探究该基因位点的突变会引起哪些功能异常，

进

而形成诊断报告。“日新月异的技术革新时时鞭策我

们要耐得住寂寞，要心无旁骛、静心研究和不断突

破。”李巍不无自豪地说:

“基因诊断发展非常迅速，现

优秀的医者和师者，李

巍教授常说：“

天道酬

勤，机遇和灵感往往只

垂青于孜孜以求的勤

者，唯有全心全力倾注其中，才能使事业得以不断

在医院每一个科室都能用到。通过基因检测技术，许

多疑难杂症获得新的思路、新的诊疗手段，目前约

30%〜40%的疑难杂症得到确诊，整体诊疗水平获得

发展。”

1勤奋专注是立足之本

谈及李巍教授在医学遗传学领域的成绩，他谦虚

极大提咼。”

李巍教授有着临床医院-中科院-医学遗传中

心的职业经历，成为临床大夫多年后，他希望能找到

更好的方法去解决临床上遇到的问题。他说，科研工

地表示，自己并无过人之处，唯勤奋专注是立足之本。

李巍教授说，

现代医学快速发展，特别是21世纪以

来，随着基因诊断技术的飞跃，医学遗传学正朝着独

作能有更多机会验证自己“天马行空”的设想，

因而留

美6年回国后，他加入了中科院遗传发育所。李巍教

授在科学院的研究工作主要围绕单病种开展，这个时

立临床学科方向发展，基因检测技术越来越普及，特

别是下一代基因测序技术，通过扫描、分析基因

期大量的科学研究工作不仅使他进一步领略到了医

网络出版时间：2020-03-31

09：42网络出版地址：http：//t/kcms/detail/11.3662.R.

20200330.

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