中国神经免疫学和神经病学杂志２０１３年ｌ１月第２０卷第６期Ｃｈｉｎ　Ｊ　Ｎｅｕｒｏｉｍｍｕｎｏｌ＆Ｎｅｕｒｏｌ　２０１３，Ｖｏ１．２０，Ｎｏ．６　・４５１・　

Ｋｅｎｎｅｄｙ病误诊为肌萎缩侧索硬化一例　

严炜

关键词：肌萎缩，脊髓性；肌萎缩侧索硬化；误诊　

中图分类号：Ｒ７４４．８　文献标识码：Ｄ　文章编号：１００６．２９６３（２０１３）０６．０４５１．０２　

赵建国　

１病例报告　何某，男，４Ｏ岁，公司职员，因“进行性四肢　

无力５年，加重１个月”就诊。患者于２００７年无明显诱因　

突然出现双下肢无力，长时间行走时无力感加重，休息后稍　

有缓解，右侧下肢麻木并伴有肌肉萎缩，步态不稳，并发现　

房稍有增大，未予重视，上述症状未见缓解并缓慢进展，　

两年后累及上肢，出现双上肢近端及双侧大鱼际肌轻度萎　自圈　

缩，双手持重物费力，并出现咀嚼无力、饮水呛咳，曾就诊于　

当地医院诊断为肌萎缩侧索硬化（ＡＬＳ），予甲泼尼龙冲击　

治疗后，症状未见改善。入院前１个月，上述症状近一步加　

重，行走、上楼及蹲位站立均困难，为明确诊断遂于２０１３．　

Ｏ１—０８就诊于作者医院。患者白发病以来意识清楚，饮食　

可，睡眠欠佳，二便基本正常。既往有性功能障碍病史５　

年，自诉未予治疗。否认糖尿病、高血压及甲亢等病史。不　

嗜烟酒，无毒物及放射线接触史。适龄结婚，育有一女，１４　

岁，体健。否认家族遗传史。入院查体：发育正常，营养中　

等，心、肺、肝、脾触诊未见异常，房女性化发育（图１），外　

生殖器未见异常。意识清楚，双眼活动灵活，伸舌居中，舌　

肌萎缩明显（图２），双侧咽反射对称无减弱，言语流利，饮　

水偶有呛咳，无声音嘶哑，无吞咽困难，双侧三角肌、双侧大　

鱼际肌轻度萎缩，双侧胫前肌肌肉略有萎缩，可见肌束颤　

动，双上肢近端肌力４级，远端肌力５级，双下肢近端肌力３　

级，远端肌力４级，肌张力降低，四肢腱反射（一），病理反射　

（一），行走成鸭步，双侧深浅感觉对称正常，双侧指鼻及轮　

替试验、双下肢跟膝胫试验均稳准，脑膜刺激征（～）。实验　

室检查：三酰甘油（ＴＧ）５．７４　ｍｍｏ／Ｌ（正常值：０．２２～ｌ＿６５　

ｍｍｏ／Ｌ），同型半胱氨酸１２．６“ｍｏｌ／Ｌ（正常值：０～１０　

ｍｏｌ／Ｌ），血清肌酸激酶（ＣＫ）：６０８　Ｕ／Ｌ（酶耦联法，男性正　

常值３８～１７４　Ｕ／Ｌ），酸脱氢酶（ＬＤＨ）：２７８　Ｕ／Ｌ（正常　

值：１０４￣２４５　Ｕ／Ｌ），余血生化各项指标正常；甲状腺功能　

及血糖正常；血性激素六项检查：雌激素（Ｅ２）：５７．１５　ｐｇ／　

ｍＬ（正常值１１．１６￣４１．１２　Ｐｇ／ｍＬ），睾酮（ＴＳＴＯ）：８７６．８Ｏ　

ｎｇ／ｍＬ（正常值：２４１￣８２７　ｎｇ／ｍＬ），余正常。神经电生理检　

查：右侧正中神经、尺神经运动传导波幅减低，右侧伸指总　

肌，胸锁突肌，脊旁肌Ｔ１０、Ｔｌｌ，左侧三角肌，双侧胫前肌　

肌电图提示神经源性损害。颈椎ＭＲＩ提示颈４～６椎间盘　

后突伴脊髓轻度受压，脑及腰椎ＭＲＩ均正常。诊断：高度　

怀疑Ｋｅｎｎｅｄｙ病（Ｋｅｎｎｅｄｙ　ｄｉｓｅａｓｅ，ＫＤ）。后经基因检测显　

ｔｌＤｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００６—２９６３．２０１３．０６．０２３　

作者单位：３００１９３天津中医药大学研究生院　

通讯作者：严炜，Ｅｍａｉｌ：ｔａｌｅｎｔ２０００＠ｙｅａｈ．ｎｅｔ　

图１患者房女性化发育　

图２患者舌肌萎缩　

示该患者三核苷酸ＣＡＧ重复次数为４９次，确诊为ＫＤ。　

２讨论ＫＤ是一种遗传性神经系统变性疾病，其发病与　

雄激素受体（ａｎｄｒｏｇｅｎ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＡＲ）基因异常有关，是由于　

位于ＡＲ基因第一号外显子三核苷酸ＣＡＧ重复扩展所致，　

基因检测是ＫＤ确诊的金标准　］，ＣＡＧ重复扩增序列数目　

≥３５次即可作为ＫＤ确诊的依据。ＫＤ主要累及下运动神　

经元、感觉神经和内分泌系统，临床较罕见，患者多为中年　

男性，也可有女性携带者，但一般症状轻微［２］。发病年龄多　

在４０￣６０岁，进展缓慢，常从下肢近端渐进性肌肉无力开　

始，逐渐波及到下肢远端及上肢，多伴有肌肉萎缩，可有痛　

性肌肉痉挛，舌肌、咀嚼肌以及延髓肌亦常被累及，从而引　

起言语不利、吞咽困难以及饮水呛咳。常合并房增大，睾　

丸缩小以及性能力低下等雄激素不敏感症状。肌电图提示　

广泛神经源性损害，血ＣＫ和ＬＤＨ升高。　

本例患者曾被误诊为ＡＬＳ。ＫＤ与下运动神经元受累　

为主的ＡＬＳ临床表现类似，均有肌无力和肌萎缩的表现，　

但二者仍存在很多区别：（１）ＫＤ只累及下运动神经元，而　

ＡＬＳ则同时累及上下运动神经元；（２）ＫＤ早期即出现明显　

的舌肌萎缩，但患者一般情况较好，而ＡＬＳ患者出现舌肌　

萎缩，则意味着运动神经元病球部已经受累，患者已经进入　

中晚期，或者是球部起病的患者，一般状况通常不好，预后　

较差；（３）ＫＤ会侵犯感觉神经系统，而ＡＬＳ则无感觉障碍　

体征；（４）ＫＤ患者多伴有内分泌功能紊乱，可有对雄激素敏　

感性下降的症状，如房女性化发育、性功能低下，而ＡＬＳ　

则无；（５）ＫＤ进展很慢，生存期常大于２Ｏ年，而ＡＬＳ多数　

患者多在出现症状后３～５年内死亡。对于临床表现脊髓　

延髓肌肉萎缩无力的中青年男性，特别是伴有房女性化　

发育者，要考虑到ＫＤ的可能，认识ＫＤ和ＡＬＳ这两种疾病　

的临床不同之处，进而采取基因检测手段来鉴别，可避免误　

诊，提高ＫＤ的检出率。　

参考文献：