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消费级基因检测是什么？消费级基因检测是什么意思？

2020-09-09 22:48:05 • 来源：中华网

所谓消费级基因检测，按照微基因联合创始人陈钢的理解，就是这种基因检测比较容易购买，获得结果也比较容易。“我们做一个现在意义上的临床检测，必须要到医院去，经过医生诊断开处方，然后由医生安排的公司或者医院检测。如果我想知道自己基因的结果，这种临床程序是很烦琐、很困难的。那这就不算是一般的消费品。”陈钢说。而消费级的基因检测，就是像一般消费品一样，通过线上或者线下的方式购买，消费者自己动手取样，然后就能获得检测结果。

这种便捷的基因检测最出名的公司是创建于2006年的23 and Me，它通过客户提供的唾液样本，用基因芯片对人体基因组的65万个位点进行检测。陈钢说，因为基因组具有连锁不平衡的特性，基础上任何两个位点是否出现在下一代并不是完全独立的。通俗地说，如果这两个位点在基础上离得非常近，它们就有极大的概率一起遗传给后代。利用这个特点，即便不用检测全基因组，只要测的密度足够大，也可以猜出来其他没测的点位，而且准确率很高。

获得基因检测的数据就能解读一些与日常生活相关的结果。最出名的事件之一来自安吉丽娜·朱莉，她查出了BRCA1基因缺陷，这被解读为她拥有87%的概率患有乳癌，于是她切除了自己的双侧乳腺。23 and Me让普通人也可以像女明星一样掌握自己的生命密码，只需要2毫升的唾液，就告诉你，你的祖先从哪里来、外貌特征以及某些遗传性疾病的风险概率。

这项技术也吸引了很多中国人的好奇心。陈钢曾经是华大基因的副总裁，他当时在华大运营了一个基因主题的社区，当时就有不少中国人在社区里讨论购买23 and Me的服务和讨论检测报告。“它不向中国发货，所以，检测包必须走海淘。然后唾液样本是不能随便出境的，按规定必须向科技部门和海关专门申报。对于普通人来讲，样本要回去，要不就自己去美国送，要不然就带到香港邮寄。这么折腾时间和精力，还是有人去买。这些是真实的需求。”陈钢说。他就和现在微基因的CEO郑强一起创业了，做中国版的23 and Me。

微基因的检测项目有祖源分析，包括耐力、爆发力等17项运动基因，乳糖代谢能力等8项营养代谢内容，外周动脉病变等85项健康风险，家族性地中海热等29项遗传性疾病，酒精脸红、音准等遗传特征和药物指南。跟23 and Me不同的地方是，微基因定制了自己的芯片。陈钢说，芯片设计厂商手上没有大规模中国人基因组数据，所以不可能针对中国人做优化设计。“比如一个位点在美国人或者高加索人里突变是10%，那么他们检测这个就有意义，但是这个位点在中国人群里只有十万分之一甚至百万分之一才发生突变，对绝大部分中国人来讲这个位点检测就没有意义。这样的位点大量存在，所以需要根据中国人的基因组来调整。”陈钢说。

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