确定了新的大脑畸形

由开罗国家研究中心的Maha Zaki领导的研究小组确定了患者中脑扩大的衰弱性遗传病。

该研究中的患者遭受严重的认知障碍，一种称为痉挛性四肢瘫痪的急性脑瘫，以及癫痫发作，在某些情况下伴有眼睛异常，心肌退化和足部痉挛。

该中心的生化学家扎基和她的同事研究了三个不相关的近亲埃及家庭，并确定了他们称为间脑 - 中脑交界不典型增生(DMJD)的6例病例。他们发现先前未确诊的疾病的共同因素是异常形成的中脑。

结构MRI扫描显示，所有6名患者的中脑都是拉长的，并且横截面呈蝶形。其余的大脑发育不足。

在一些受试者中，脑室略微扩大，大脑皮质比平常小。在其他人中，心室显着扩大，大部分皮质缺失，并且连接左右半球的胼um体不存在。

在两名患者中进行的弥散张量成像(一种MRI技术)显示，皮质脊髓束是一种大型纤维束，它将运动皮层连接到脊柱中控制自主运动的运动神经元，但根本没有发展。

在正常的胎儿发育期间，形成大脑的区域分成三个不连续的区域，这些区域继续形成前脑，中脑和后脑。这些中的每一个都进一步细分，它们之间的界限作为重要的信号中心，指导任何一侧组织的发育。边界形成由涉及数十个基因的复杂机制控制。

DMJD发生在中脑 - 即成为中脑的区室 - 和间脑 - 成为丘脑和下丘脑 - 之间的边界在早期发育期间被错误定位。它是一种常染色体隐性遗传疾病，由一个基因的两个突变拷贝的遗传引起，但导致它的基因仍然未被鉴定。

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