研究人员说'吸血鬼'可能是真正的红细胞生成性原卟啉病患者

由Dana-Farber /波士顿儿童癌症和血液疾病中心的Barry Paw博士领导的一个国际研究团队已经确定了可能导致“吸血鬼”民间传说的基因突变。该研究发表在本周的“美国国家科学院院刊”上。

orphyrias是一组八种已知的血液疾病，影响身体制造血红素的分子机制，血红素是血红蛋白的一个组成部分。当血红素与铁结合时，它会使血液呈现出鲜明的红色。

红细胞生成性原卟啉病是儿童时期最常见的卟啉症，它会使人的皮肤对光变得非常敏感。长时间暴露在阳光下会导致疼痛，毁容的水疱。

“患有红细胞生成性原卟啉症的人长期贫血，这使他们感到非常疲倦，看起来非常苍白，光敏性增加，因为它们不能在白天出现，”Paw博士解释说。

“即使在阴天，也有足够的紫外线会导致暴露的身体部位，耳朵和鼻子出现水泡和破损。”

“白天呆在室内并接受含有足够血红素水平的输血可以帮助减轻一些疾病的症状。”

“在古代，饮用动物血液并且只在夜间出现可能会产生类似的效果 - 为吸血鬼的传说增添更多燃料。”

现在，Paw博士及其合作者报告了一种新发现的基因突变，该突变触发了红细胞生成性原卟啉病。

它阐明了一种新的生物机制，可能对“吸血鬼”的故事负责，并确定了治疗这种血液疾病的潜在治疗靶点。

“为了产生血红素，身体经历了一个叫做卟啉合成的过程，主要发生在肝脏和骨髓中。任何影响这一过程的遗传缺陷都会影响身体产生血红素的能力;血红素产生减少导致原卟啉组分的积累，“作者解释说。

“在红细胞生成性原卟啉病的情况下，一种称为原卟啉IX的原卟啉在红细胞，血浆和肝脏中积聚。”

“当原卟啉IX暴露在光线下时，会产生破坏周围细胞的化学物质。结果，患有红细胞生成性原卟啉症的人在暴露在阳光下后会出现皮肤肿胀，灼热和发红 - 甚至是穿过窗户玻璃的微量阳光。

“已经描述了导致原卟啉IX积聚的一些遗传途径，但许多红细胞生成性原卟啉病例仍然无法解释。”

通过对来自法国的家庭成员进行深度基因测序，发现病原体未知的红细胞生成原卟啉，研究人员发现了一种新的基因CLPX突变，它在线粒体蛋白质折叠中发挥作用。

“这种新发现的突变确实突出了支持血红素代谢的复杂遗传网络，”Paw博士说。

“作为该网络一部分的任何数量基因的功能丧失突变都可能导致毁灭性的毁容性疾病。”

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