48种与多发性硬化症相关的新遗传变异

在《自然遗传学》杂志上报道的遗传研究人员发现了另外48种遗传变异，这些变异影响发生多发性硬化症的风险。这项研究使已知遗传危险因素的数量几乎增加了一倍，从而为这种使人衰弱的神经疾病的生物学提供了更多见解。

多发性硬化症是一种慢性致残的神经系统疾病，影响了全世界超过250万人。

该疾病导致斑块状炎症和对中枢神经系统的损害，这取决于变化的位置而导致活动性，平衡，感觉和认知方面的问题。神经系统症状通常在疾病的早期阶段是间歇性的，但随着时间的流逝，对于大多数患者而言，它们往往会持续存在并逐渐恶化。

有家族病史的人患多发性硬化症的风险增加。

对双胞胎和被收养个体的研究表明，这种增加的风险主要是遗传风险因素的结果。

这项新研究利用了称为ImmunoChip的定制设计技术，该技术是一种高通量基因分型阵列，专门用于询问与一种或多种自身免疫性疾病相关的一组目标遗传变异。

研究人员使用ImmunoChip平台分析了29,300名患有多发性硬化症的人和50,794名无关健康对照者的DNA，这是有史以来针对多发性硬化症进行的最大的遗传学研究。

除了鉴定出48种新的易感性变异外，该研究还证实并进一步完善了类似数量的先前鉴定出的遗传关联。

有了这些新发现，现在有110种与多发性硬化症相关的遗传变异。

尽管这些变体中的每一个仅个别地赋予患多发性硬化症的风险很小，但它们共同解释了该疾病遗传成分的约20%。

“随着这些新数据的发布，我们为阐明这种复杂疾病的遗传成分所做的持续努力已迈出了重要的一步。描述任何复杂疾病的遗传基础是一个复杂但关键的步骤。通过进一步完善多发性硬化症的遗传格局并确定新的遗传关联，我们更接近于能够识别导致MS的细胞和分子过程，从而确定未来药物治疗策略的特定生物学靶标。”主要作者Jacob McCauley博士说。来自迈阿密大学。

“这些结果是彻底合作的结晶。只有如此多的努力工作的研究人员和成千上万的患者愿意为共同的目标投入时间和精力，才能进行如此规模和影响的研究。”

“这是国际合作力量的另一个很好的例子。每一个新的关联带来的更靠近如何多发性硬化症的发展，从而更接近我们一个合理的治疗方法，是既安全又有效的在疾病的各个阶段的最终目标的理解，”合着者说，从大学教授斯蒂芬·Sawcer英国剑桥。

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