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狐大医 | 出现三种症状,警惕这种罕见遗传病

狐大医

狐大医 | 出现三种症状,警惕这种罕见遗传病

原标题:狐大医 | 出现三种症状,警惕这种罕见遗传病

出品 | 搜狐健康

作者 | 吴施楠

编辑 | 袁月

牛奶咖啡斑、不断生长的瘤体是神经纤维瘤病(NF)患者的典型症状。因为身上遍布大小不一的瘤体,他们被叫做“泡泡宝贝”,但在这看似可爱的名字背后,却是疼痛、畸形、残疾、致命以及无数歧视的目光。

5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日,上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科副主任医师王智超向搜狐健康详细介绍了这种罕见的遗传病,并提醒大家关注三个可疑症状。

神经纤维瘤病在国际上分为三型,最常见的是1型神经纤维瘤病(NF1),是NF1基因发生突变导致的常染色体显性遗传病,影响人的全生命周期。NF1患者的皮肤、神经系统、骨骼,大脑都会受到“破坏”,症状非常复杂,而且会随着生长发育不断出现。在没有规范化治疗的情况下,患者的寿命通常会缩短8-15年。

据王智超介绍,早期阶段,NF1患儿身上会出现一些类似胎记的斑点,还会出现一些瘤体,导致面部不对称或者功能障碍。进入到婴儿期和儿童期,则逐渐产生认知和学习上的障碍,比同龄人发育得慢。随着不断长大,瘤体高发期也随之到来,此时各种各样分布于患者全身或者主干神经上的瘤体会带来疼痛、运动功能障碍、感觉功能障碍等一系列困扰。

也正是因为NF1疾病有发展周期,所以在不同时期需要关注的症状不一样。如果新生儿刚出生时身体和躯干上出现超过6块以上的多发咖啡斑,就要高度怀疑是否有可能患有神经纤维瘤病。整个发育过程中,如果出现全身多发皮下可触及结节,或者是明显的左右侧躯干不对称,也要高度重视。如果外形没有出现任何变化,但却出现了不可解释的持续性疼痛和麻木,也要警惕。

目前NF1诊断以临床症状为主,由于症状复杂,诊断和治疗面临双重挑战。据王智超介绍,由于该疾病的症状是逐渐出现的,并且是一个复杂的综合体,所以在早期就诊容易存在误诊、漏诊现象。

在治疗方面,NF1的绝大多数症状处于无药可治的阶段,其中最主要问题就是瘤体,既往除了手术减瘤性切除之外,没有其他办法。随着科学进展,我们对于丛状神经纤维瘤,即累及主干神经的瘤体,逐渐可以有一些孤儿药和国家1.1类临床试验开展,为这类患者提供治疗希望。

既然是遗传病,能否通过产前筛查规避患病风险?对此,王智超告诉搜狐健康,这个疾病有遗传因素,可能由父母遗传给孩子,但也有健康的父母,只是因为精子或卵子的突变而导致他们的孩子生病。由于比较罕见,在父母双方都没有症状表现的情况下,还没有实现大规模的产前筛查。如果父母一方或双方患病,已有辅助生殖手段能够防止疾病基因传递到下一代,筛查也主要面向患病家长开展。

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