Wilms肿瘤的研究已经确定了基因突变的途径

在最近对儿童中最常见的肾癌基因 - 威尔姆斯肿瘤的分析中，研究人员提出了一种可以帮助理解癌症的遗传框架。

根据该研究的病理学教授和相应作者伊丽莎白·帕尔曼(Elizabeth Perlman)的说法，“治疗目标超过40种在肾母细胞瘤中具有突变的基因是非常困难的。将来，靶向两种途径可能比针对单个基因突变更有效。“

在美国，加拿大，荷兰和沙特阿拉伯进行的研究确定了117例Wilms肿瘤病例的基因突变。然后进一步确定这些病例中的常见突变以验证结果。

Perlman说，该研究“发现超过40种基因突变分为两大类，涉及肾脏发育早期的活跃细胞过程。”

研究人员“专注于一组基因突变，这些基因突变发生在最初的117例病例中，并对651例肿瘤样本中的这些复发突变进行了有针对性的分析，以验证结果。他们发现，在Wilms肿瘤中突变的最常见基因是TP53，CTNNB1，DROSHA，WT1和FAM123B，“她说。

肾母细胞瘤在被发现之前通常会在肾脏中长大。通过这项研究，研究人员可以了解突变模式并确定其中的相似之处。

通过研究不同的基因突变，科学家们发现突变中的模式可以将它们分为两种途径。

科学家在他们的论文中得出结论，在Wilms肿瘤中鉴定出大量具有驱动突变的基因，加上相对较少的基因表达模式，意味着未来的研究应该开始针对个体基因突变而不是共同的过程或途径，效率更高。

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