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神经退行性疾病的遗传图谱提供了病理学的线索

2018-12-06 15:15:24 • 来源：

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组遗传性神经退行性疾病，由皮质脊髓束(CST)功能丧失引起，其传导从大脑到脊髓的信号，导致下肢的进行性痉挛。

由加利福尼亚大学圣地亚哥分校的Joseph Gleeson领导的国际研究团队，包括来自埃及，伊朗，伊拉克，约旦，利比亚，摩洛哥，卡塔尔，沙特阿拉伯和土耳其的研究人员，成功地将已知遗传原因的数量增加了一倍。常染色体隐性遗传性HSP，在Science中发表他们的发现。

通过绘制显示该疾病的55个家庭的约93名患者的基因组的选择部分，该团队在约75%的病例中鉴定出基因突变，包括18个从未与该疾病相关的候选基因。利用这些信息，研究人员能够生成一个地图，即“HSP-ome”，其中包括先前已知的和新发现的突变。

这导致研究人员发现其他突变，并涉及这种疾病相关的许多生物学途径，包括细胞运输，核苷酸代谢，突触和轴突发育。HSP还与其他更常见的神经退行性疾病有关，例如阿尔茨海默病。

“这是从一开始就与中东杰出的医生科学家合作开展的，”Gleeson说。“我们感谢参与的患者和家庭，并希望这项工作可以为这种破坏性疾病带来新的治疗方法。”

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