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癌症综合征的分类将有助于患者

2018-12-06 15:16:21 • 来源：

DNA错配修复(MMR)识别并修复破坏DNA结构的突变。MMR基因MLH1，MSH2，MSH6和PMS2的缺陷导致Lynch综合征，这是一种遗传性疾病，使人处于结肠癌和其他消化道癌症的高风险中。

国际胃肠道遗传性肿瘤学会(InSiGHT)开展了一项由意大利佛罗伦萨大学的Maurizio Genuardi领导的研究，包括科威特市科威特大学的Fahd Al-Mulla，以建立一个标准化的MMR基因变异分类方案。 Lynch综合症，在Nature Genetics上发表他们的发现。

癌症综合征的分类将有助于患者

在MMR基因的临床测试过程中检测到的DNA变异通常具有不确定的临床和功能意义。InSiGHT鼓励研究人员提交未发表的临床和研究数据。对此进行了审查和系统评估，并应用5层方案对2,360种MMR基因的独特变体进行分类。

这些MMR基因突变的鉴定将有助于改善癌症患者及其亲属的临床管理和遗传咨询。

Genuardi说：“这项工作可能使全世界成千上万的Lynch综合征家族受益，并可作为其他致病基因的模型。”

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