干细胞突变导致慢性血液病

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种威胁生命的疾病，其中红细胞被身体破坏，导致血红蛋白出现在尿液中，使其呈现红色。

在患有慢性病的人中，造成包括自然杀伤(NK)细胞在内的所有其他血细胞的造血干细胞(HSC)在X连锁的PIGA基因中具有突变。该突变破坏了糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚的合成，其将许多蛋白质固定到细胞表面，导致形成相当数量的缺乏GPI连接蛋白的NK细胞。

在埃及格雷厄姆库克从英国利兹大学和包括亚西尔·M.埃尔- Sherbiny从曼苏拉大学领导的研究小组，研究了47名PNH患者外周血中NK细胞亚群，公布了他们的发现血液。

通过用抗体染色细胞并使用荧光aerolysin，研究人员发现GPI阴性的CD56亮NK细胞在外周血中明显比GPI阳性的CD56bright NK细胞更丰富。这一点，以及其他发现，包括GPI阴性细胞在迁移试验中对趋化因子的反应受损，表明GPI阴性CD56亮NK细胞的细胞运输缺陷，这些细胞未能进入GPI阳性CD56bright NK细胞可以进入的生态位。到达，使外周血中的细胞更多。

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