科学家推翻帕金森氏症的发现

该学院的科学家已经证实，帕金森病患者可以破坏保护大脑免受损害的关键细胞通路，从而提高了治疗该疾病的可能性。帕金森病是一种致残性疾病，无法治愈。称为PINK1和Parkin的两个基因的突变与早发型帕金森症有关。两者都编码不同类别的酶，这些酶在保护大脑免受压力方面起着关键作用。之前的研究表明，当细胞的“电池”损坏时，PINK1可以感知到这一点，并作为一个开关来瞄准并激活Parkin以防止进一步损伤细胞。然而，尚不清楚该途径是否在大脑中是活跃的并且在帕金森病患者中是否受到干扰。

Dundee的一个研究小组与欧洲的科学家合作，确定了携带Parkin基因罕见突变的患者，这些突变可以精确地破坏PINK1切换Parkin酶的能力。该研究证实了PINK1-Parkin开关机制在帕金森病患者中的重要性，并将促进未来的研究，包括开发旨在开启PINK1酶的药物。

该团队由大学MRC蛋白磷酸化和泛素化单位(MRC-PPU)的Wellcome Trust高级临床研究员和神经学顾问Miratul Muqit教授领导。“几年前我们发现，PINK1和Parkin酶可作为开关来保护细胞免受压力，”他说。“在这一新的进展中，我们通过基因工程改造小鼠以确认这些开关在大脑中的作用，但是，我们不知道这条通路是否真的是帕金森病发展的关键。在实验室中发现具有关键突变的罕见患者的概率低至30亿分之一，因此我们感谢我们的合作者帮助识别了帮助我们最终回答这个问题的这些罕见病人。

该研究小组与赫尔辛基大学的研究人员一起追踪了一名芬兰患者，该患者患有早发性帕金森症，并且能够从患者身上获得细胞，该细胞显示帕金酶的活性存在缺陷，从而证实这是一个原因。他们的帕金森氏症。美国的第二名患者是由迈克尔·J·福克斯基金会协调的Progressive Parkinson's Markers Initiative研究中确定的。该研究发表在今天的“开放生物学”杂志上。

MRC-PPU主任Dario Alessi教授说：“这是一项精彩而高质量的研究，提供了关于PINK1和Parkin基因突变如何导致帕金森病的基本信息。这是Muqit教授和他的实验室经过六年艰苦研究的结果，为开发帕金森病的新疗法奠定了基础。“

该研究由Wellcome Trust，医学研究委员会，Parkinson's UK，J Macdonald Menzies资助。 Charitable Trust，Rosetrees Trust，Michael J Fox Foundation和EMBO。该研究涉及赫尔辛基大学，加的夫大学，CNRS Inserm Paris和德国波恩神经退行性疾病中心的研究人员的合作。

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