基因突变被确定为罕见传染病的罪魁祸首

在生命中的某些时刻，我们大多数人都会在不知情的情况下收缩Tropheryma whipplei。然而，对于百万感染者中的一个，这种细菌会通过引起Whipple病(一种引起腹泻，疼痛和体重减轻的肠道炎症性疾病)而公然知晓。

在eLife发表的一篇文章中，Jean-Laurent Casanova发现了使这些异常值易受感染的人类遗传因素。他的团队怀疑Whipple是越来越多的基因缺陷中的最新一种，这些缺陷增加了人们对特定微生物的脆弱性。研究人员研究了四名患有Whipple's的相关患者，并在一种名为IRF4的基因中发现了极其罕见的突变，该基因在免疫系统中起作用。

据报道，在1907年第一例Whipple病例报告后，科学家认为这是一种炎症性疾病，然后才发现它实际上是一种传染病。“我们最近发现的Whipple的遗传成分是该病史上的第二次范式转变，”Casanova说。“了解为什么这种疾病在一些人中会发展，但由于遗传因素在其他人身上没有，这可能会导致新的诊断和治疗方法。”

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