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面部识别软件有助于诊断罕见的遗传病

2018-12-06 15:41:27 • 来源：

美国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所(NHGRI)及其合作者的研究人员已成功使用面部识别软件来诊断非洲人，亚洲人和拉丁美洲人的罕见遗传疾病。该疾病，22q11.2缺失综合征，也称为DiGeorge综合征和心脏面部综合征，影响从3,000个中的1个到6,000个儿童中的1个。由于该疾病导致全身多处缺陷，包括腭裂，心脏缺陷，特征性面部外观和学习问题，医疗保健提供者通常无法查明疾病，特别是在不同人群中。

面部识别软件有助于诊断罕见的遗传病

该研究的目标是2017年3月23日发表在“ 美国医学遗传学杂志”上，旨在帮助医疗服务提供者更好地识别和诊断DiGeorge综合症，提供关键的早期干预措施，并提供更好的医疗服务。

“人类畸形综合症在世界不同地区出现不同，”NHGRI 医学遗传学分会的医学遗传学家，医学博士，医学博士Paul Kruszka说。“即使是经验丰富的临床医生也难以诊断非欧洲人群的遗传综合症。”

研究人员研究了来自非洲，亚洲和拉丁美洲11个国家的106名参与者的101名参与者和照片的临床信息。这些疾病患者的出现在各组之间差异很大。

研究人员利用面部分析技术，将一组156名高加索人，非洲人，亚洲人和拉丁美洲人与患有这种疾病的人进行了比较。根据126个人的面部特征，研究人员在96.6%的时间内对所有种族群体进行了正确的诊断。

Marius George Linguraru，D.Phil。，MA，MB，华盛顿特区儿童国家卫生系统Sheikh Zayed儿科外科创新研究所的研究员，开发了该研究中使用的数字面部分析技术。研究人员希望进一步开发这项技术 - 类似于机场和Facebook上使用的技术 - 以便医疗服务提供者有一天可以拍摄患者的手机照片，分析并接受诊断。

根据2016年12月发表的一项研究，该技术在诊断唐氏综合症方面也非常准确。同一研究小组将接下来研究Noonan综合征和Williams综合征，这两种疾病都很少见，但许多临床医生都看到过。

DiGeorge综合征和唐氏综合症现在是不同人群中人类畸形图集的一部分(www.genome.gov/atlas)由NHGRI及其合作者于2016年9月发起。完成后，该地图集将包括世界各地有许多不同遗传疾病的人的身体特征照片，包括亚洲，印度次大陆，中东，南美和撒哈拉以南非洲。除了照片，地图集还将包括受影响人群的书面描述，并可通过表型(一个人的特征)，综合症，大陆居住地区以及基因组和分子诊断进行搜索。以前，唯一可用的诊断图谱是北欧血统患者的照片，这些照片通常不代表世界其他地区患者的这些疾病的特征。

“美国的医疗服务提供者以及资源较少的其他国家的医疗服务提供者将能够使用地图集和面部识别软件进行早期诊断，” 马克西米利安·穆恩克医学博士表示，他是医学博士的共同创始人和NHGRI 医学院院长遗传学分会。“早期诊断意味着早期治疗，以及减少这些儿童及其家人遭受的痛苦和痛苦的可能性。”

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