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第二基因与罕见类型的运动神经元病有关

2018-12-14 16:55:25 • 来源：

基因SLC52A3的突变 - 一种核黄素(维生素B2)转运蛋白基因 - 最近被证实可引起布朗 - 维亚莱托 - 范莱尔综合征(BVVL)的极端病例：以耳聋和儿童运动神经元病(MND)为代表的罕见神经退行性疾病。

第二基因与罕见类型的运动神经元病有关

发表在Brain杂志上的一项关于患有这种疾病的个人和家庭的新研究 发现了由另一个基因SLC52A2引起的 BVVL病例。

来自美国，英国，黎巴嫩和法国的一组科学家在一个扩展的黎巴嫩家庭成员中筛选了核黄素转运蛋白基因的突变，该家族患有BVVL患者和44名具有BVVL特征和儿童MND的欧洲和亚洲患者。利用连锁和外显子组测序，研究小组确定了一个家族的病原性突变，该家族的成员SLC52A3突变为 阴性，但SLC52A2的突变形式 。

筛选出44人后，发现一人患有 SLC52A2突变，另外两人被发现 SLC52A3突变。未发现该组中其他基因的突变形式 SLC52A1。其余41名受试者未显示突变。这组基因充当核黄素转运蛋白。

作者认为，这一发现表明，有缺陷的核黄素转运蛋白基因在BVVL综合征中起着至关重要的作用，并正在研究给予BVVL患者核黄素的效果。初步调查结果显示， SLC52A3缺陷患者临床上对核黄素治疗有反应。

对SLC52A2突变阳性患者也给予相同的治疗， 并且许多患者显示出阳性反应，最有希望的是在五岁后表现出呼吸，上肢力量，视觉诱发和听觉诱发电位改善的女性患者。几个月的核黄素治疗。

研究报告的共同作者伦敦大学学院的Henry Houlden说：“这是一种运动神经元疾病的第一个可治疗原因”，因此强调了对所有具有相似临床表现的儿童进行基因检测的重要性，以便治疗可以早点开始。“

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