CCGO向NIH校内研究人员颁发外显子组测序奖

通过美国国立卫生研究院(NIH)校内研究办公室(OIR)宣布的奖项，10名校内研究人员将获得外显子组测序数据，作为NIH临床中心临床研究项目的一部分。该奖项是为期两年的倡议的一部分，称为临床中心基因组学机会(CCGO)，该倡议鼓励NIH研究所通过增加临床研究中基因组数据的使用来启动基因组医学。CCGO由国家人类基因组研究所(NHGRI)，NIH校内研究副主任和NIH临床中心共同赞助。

使用CCGO资金，NIH校内测序中心将对1,000名NIH临床中心患者的外显子组进行测序。外显子组测序探索了编码蛋白质的1-2%基因组，最有可能找到可能导致或导致疾病的DNA差异。

由NHGRI和临床中心研究人员组成的选择委员会选择了利用NIH临床中心资源的项目，可能会产生重要的科学发现，并鼓励在NIH内开发更多的基因组和外显子组测序资源。

在他们的拨款申请中，获奖者建议在一系列临床项目中使用外显子组测序，包括：

Ilias Alevisos，DMD，MMSc。，国家牙科和颅面研究所，将使用来自60名患者的外显子组测序数据来表征导致Sjögren综合征的突变率。Sjögren综合征是一种慢性自身免疫性疾病，其中人体的白细胞破坏产生唾液和眼泪的腺体。

美国国家儿童健康与人类发展研究所的医学博士Jeff Baron将使用来自90名患者的外显子组序列数据来研究儿童生长衰竭的遗传原因。

国家神经疾病和中风研究所医学博士CarstenBönnemann将对150名患者进行外显子组测序，以探索明确定义的儿科神经肌肉疾病队列中基因突变和表型的多样性。

美国国家眼科研究所医学博士Brian P. Brooks将使用来自75名症状性结肠瘤患者的外显子组序列数据，这些患者是眼睛正常视神经裂隙闭合过程的畸形，包括虹膜，视网膜，脉络膜，或视盘。

Raphaela Goldbach-Mansky，医学博士，MHS，国家关节炎和肌肉骨骼和皮肤病研究所，将使用89名患者的外显子组测序来研究遗传原因并改进严重早发性自身炎症和自身免疫疾病的诊断技术和治疗方法。

国家癌症研究所医学博士W. Marston Linehan将使用来自100名患者的外显子组测序数据来鉴定肾癌患者的新型癌症易感基因。

国家心理健康研究所医学博士Francis J. McMahon将对75名患者进行外显子组测序，以研究治疗抵抗性抑郁症。

国家心脏，肺和血液研究所(NHLBI)的医学博士Joel Moss将使用130名患者的外显子组测序来研究淋巴病的遗传起源。

NHLBI的医学博士Alan T. Remaley将使用来自75名患者的外显子组数据来确定极端血脂异常的遗传决定因素。血脂异常是由血液中异常量的脂质(例如胆固醇和脂肪)引起的疾病。

国家过敏和传染病研究所医学博士Helen Su将检查150名患者的外显子组测序数据，以探索许多免疫系统疾病。选择进行外显子组测序的一些患者还将参加国家过敏和传染病研究所(NIAID)关于偶然发现管理的试点项目。偶然的发现是发现了一种基因变异，这种基因变异与患者的原发疾病无关，可能导致疾病并需要医学监测或治疗单独的疾病。

通过CCGO进行外显子组测序的成本将由NIH校内研究办公室管理的主任挑战创新奖计划的资金组合抵消; 来自NIH校内测序中心的测序折扣; NHGRI对偶然发现分析和咨询的临床支持; 和NIH临床中心样品处理和信息学。CCGO还将利用参与机构内的临床，科学和生物信息学资源。

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