人类进化使公众着迷。国家自然历史博物馆(NMNH)是史密森尼学会的一部分，它将整个展览用于人类起源大厅的主题。人类起源展览上方的一层是基因组：解锁生命的代码，由NMNH和国家人类基因组研究所(NHGRI)开发的展览，突出了基因组学用于探索人类进化的用途。

基因组测序的快速发展开始提供洞察人类DNA中嵌入的人类祖先的复杂叙述，特别是通过遗传变异。遗传变异是DNA碱基对的序列，其与更常见的祖先序列不同，并且可以追溯到过去和现在的特定人群。研究人员可以搜索个体遗传密码中的变体，并确定该人与某些种族和地理种群的相关程度。对于雄性，研究人员对Y染色体进行测序，因为这个等位基因总是从父亲传给儿子; 对于女性，线粒体DNA被测序，因为女儿从母亲那里继承了这种物质。在这些测序数据中发现的遗传变异体可用于构建父本或母本进化树，

Y染色体序列的能力，这是基因组学研究领域的一个相对较新的发展，在今年8月发表在Science上的两篇论文中讨论，这是八月基因组月度进展的主题。Y染色体的雄性特异性部分，即DNA链的一个区域，通常不与附近的X染色体交换碱基对，是“研究人类历史的有力工具”，并确定何时存在最常见的雄性祖先据一位主要来自斯坦福大学医学院遗传学系的研究小组称。由卡洛斯·布斯塔曼特博士和参与人类进化研究的其他人领导的这个研究小组利用染色体的这个区域找到特定于某些男性进化转变的变种。

在过去，整个Y染色体的测序对试图解锁隐藏在这条DNA链中的进化信息的研究人员构成了挑战。这种困难部分是由于Y染色体的高度重复序列，正如杜克大学基因组科学研究所的Huntington F. Willard博士的自然文章“基因组生物学：Y染色体的故事”中所解释的那样。和政策。

现在，Y染色体保存完好的DNA序列可用于更准确地估计何时出现特定的祖先雄性群体。它还可以提供线索，当这些雄性种群分化成具有自己的一组遗传变异的不同亚组时，称为单倍群。

斯坦福大学的研究小组对来自9个不同人群的69名男性进行了测序。为了分析常见遗传变异的测序数据，他们使用了“单倍体模型期望最大化算法”，这是一种计算方法，可以找到样本DNA序列中的任何常见变化。该小组找到11,640个单核苷酸变体或SNV(它们是测序DNA链的一个核苷酸的变化)，并且能够鉴定先前进行的研究中的2,293个SNV。该数据用于构建基于Y染色体的进化树，以说明测序群体之间的相关性。他们的工作进一步证实了以前关于Y染色体单倍群的祖先起源的数据，并解决了进化树中长期存在的空白，特别是在非洲种群中。

在另一篇探索Y染色体测序的科学论文中，来自萨萨里大学动物学和遗传进化系的Paolo Francalacci博士和Laura Morelli博士及其同事研究了欧洲的主要单倍群。他们专注于撒丁岛这个孤立的小岛上的雄性样本。根据Y染色体雄性特异性部分的遗传变异，这个研究小组估计了撒丁岛男性群体何时与欧洲大陆群体进行遗传融合。他们的目标是根据1,204名撒丁岛男性的测序数据找到一个共同的祖先。他们发现了11,763个单核苷酸变化，其中6,751个先前未在其他研究论文中报道过。

意大利研究小组利用这些遗传变异构建了一个父系进化树，研究了撒丁岛单倍群与欧洲祖先之间的相关性。研究人员发现，许多撒丁岛样本与欧洲常见的单倍群密切相关。为了在历史上确定撒丁岛人口何时开始偏离其遗传密码，该团队对来自巴斯克地区，意大利北部，托斯卡纳和科西嘉岛的样本进行了测序，以比较遗传变异。撒丁岛特有的SNV表明撒丁岛男性群体的遗传构成开始与其欧洲根源不同。他们使用考古记录验证了这一变异数据，这些记录标志着大约在7，700年前欧洲扩张到撒丁岛。

该小组还能够估计Y染色体的起源 - 最常见的人类男性祖先的存在。它们提供了大约180,000到200，000年前的一段时间，与线粒体DNA分析一致。斯坦福大学团队从他们的测序结果(120,000到156，000年前)提供了类似的估计，并假设，与之前的结论相反，男性共同祖先(“亚当”)直到女性共同祖先(“夏娃”)之后才产生。 ，男性Y染色体的起源与线粒体的起源非常相似。换句话说，与当前人类相关的最常见的男性和女性祖先可能同时存在。

两篇论文都将他们的进化数据与考古证据进行了比较，证明了利用测序数据建立祖先种群进化的有用性。它们提供了测序技术和考古学之间的有趣联系。通过将测序数据与考古发现结合起来，科学家们能够更好地根据具体的历史数据“植根”人类进化关系。