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FDA批准溶解晶体的眼药水这是NIH罕见疾病研究人员的一个重要里程碑

2018-12-23 10:49:40 • 来源：

孩子眼睛的治疗前和治疗后照片令人震惊。它们描绘了儿童角膜的横截面 - 在一个图像中穿透了数千个潜在的疼痛和破坏性的结晶碎片。一年之后，它就是同一个孩子的眼睛。由于含有一种名为半胱胺的药物的实验性滴眼液，晶体消失，角膜均匀透明。美国食品和药物管理局于2012年10月3日批准的这种药物现在可供数百名患有罕见的遗传性疾病 - 肾病性膀胱病的患者使用。关于如何向患者提供药物的故事简直就是英雄。

FDA批准溶解晶体的眼药水这是NIH罕见疾病研究人员的一个重要里程碑

“对于患有胱氨酸病的儿童和成年人来说，这是一个重要的进步，”国家人类基因组研究所(NHGRI)临床主任，医学博士，研究人员William A. Gahl说。“FDA批准这种药物代表了国家眼科研究所(NEI)，Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)，国家人类基因组研究所和Sigma-Tau Pharmaceuticals长期合作的高潮。它还参与了胱氨酸病倡导组织 - 胱氨酸病研究网络，胱氨酸病基金会和胱氨酸病研究基金会的宝贵合作。“

胱氨酸病影响美国约600名儿童和年轻人，全世界约2,000名儿童。它是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，其特征在于氨基酸，胱氨酸的异常积累。该疾病导致胱氨酸晶体积聚在身体的各种器官中，包括角膜，肾脏，肝脏，胰腺，肌肉，脑和白细胞。角膜胱氨酸积聚可导致眼睛并发症，如眯眼，异物感，视力变化，角膜混浊和对光的敏感性。胱氨酸病的其他并发症包括佝偻病，生长障碍，肌肉萎缩，糖尿病，甲状腺机能减退和吞咽困难。

Gahl博士的研究团队于25年前开始在NICHD研究胱氨酸病，于2002年将研究转移到NHGRI。尽管罕见，但这种情况令人心碎。如果不进行治疗，患有胱氨酸症的儿童会出现肾功能衰竭并在10岁前死亡。肾移植可延长生命，但该疾病会继续损害其他器官，包括眼睛，肌肉，胰腺和大脑。

1982年，Gahl博士和其他人确定这种溶酶体贮积症的基本缺陷是氨基酸胱氨酸从溶酶体转移到细胞的细胞质中受损。除了对抗感染外，溶酶体还能分解不需要的蛋白质，因此可以回收残留的氨基酸以备将来使用。在胱氨酸病中，携带这些被拯救的氨基酸之一(称为胱氨酸)的转运蛋白从溶酶体中进入细胞质，是有缺陷的或缺失的。这导致胱氨酸在溶酶体中积聚并形成晶体，最终破坏溶酶体和其周围的细胞。

Gahl博士的团队帮助建立一种名为半胱胺的药物作为胱氨酸病的治疗选择。半胱胺可以分解胱氨酸并防止其在组织中积聚，从而延缓或避免肾衰竭，改善患有胱氨酸症的儿童的生长并预防疾病的晚期并发症。自1981年加入NIH以来，Gahl博士及其同事已经看到300多名患有胱氨酸病的人，他的一些服用半胱胺的患者现在已经有40到50岁了。

然而，丸剂形式的半胱胺不能到达角膜以防止刺激和视力威胁的症状。一种眼药水解决方案满足了治疗眼睛的独特需求，并于1986年开始进行NEI研究。1995年，Sigma-Tau Pharmaceuticals，Inc。开始根据FDA的孤儿药物供应制造眼药水溶液，商标为Cystaran ™。 。专门针对罕见病症开发的药物产品可能会获得此名称。该药现在是唯一经FDA批准的用于胱氨酸病的眼科治疗药物。

先前在NIH对约250名患者进行的对照临床试验中评估了眼科治疗的临床安全性和有效性。这些研究的结果支持使用眼科半胱胺作为角膜胱氨酸晶体的有效治疗方法。“半胱胺治疗已经极大地改变了这种疾病的病程，”加尔博士说。“该药物的口服和局部[滴眼液]配方的批准是膀胱病患者的本垒打。”

在过去的26年中，参加NEI临床研究的胱氨酸病患者大约每年一次前往美国国立卫生研究院临床中心，在那里医生给予了滴眼液并记录了成功的结果。“我们知道滴剂有效，并且很多人从使用它们中受益匪浅，”Rachel Bishop医学博士，公共卫生硕士，NEI咨询服务科负责人和现任治疗试验首席研究员说。“这是一项重大进展，因为没有其他经过批准的针对胱氨酸病的眼科治疗方法。全国各地的患者将首次获得治疗。”

在FDA批准后发布的新闻稿中，Sigma-Tau首席运营官David Lemus说：“这种新药将为医生提供唯一经FDA批准的治疗角膜胱氨酸晶体积聚患者的治疗方法，其中许多人是儿童，其生命是受到这种使人衰弱的慢性疾病严重影响。“

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