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发现了CMC疾病的基因和免疫蛋白

2018-12-23 11:19:14 • 来源：

在20世纪60年代早期，在一些免疫系统正常的人的皮肤，指甲，口腔或生殖器上发现了通常无害的白色念珠菌的严重感染 。最初的临床研究发现，慢性粘膜皮肤念珠菌病(CMC)是一种较温和的常染色体显性遗传(AD)基因型或较罕见的常染色体隐性遗传(AR)。但是，对于一个人如何或为何对这种单一的微生物敏感以及遗传或免疫功能障碍在起作用的情况，我们了解得更多。

发现了CMC疾病的基因和免疫蛋白

现在，纽约洛克菲勒大学，巴黎巴黎笛卡尔大学和利雅得沙特国王大学实验室的国际团队合作已经确定了两种形式的基因突变。通过这样做，他们发现免疫系统的哪些部分被破坏，以使真菌克服我们的T细胞免疫。

该团队选择了摩洛哥第一代表兄弟所生的孩子，并诊断出患有这种疾病的AR类型，以及一名携带AD形式的阿根廷家庭。他们测序7个基因编码怀疑导致类似的窄幅区间疾病的各种白细胞介素(IL)今天公布其结果 科学。

隐性类型是由IL-17RA基因的无义突变引起的，该突变阻止免疫系统的细胞响应由细胞外病原体(例如白色念珠菌)触发的白细胞介素-17(IL-17)信号 。而主要形式是由IL-17F的错义突变引起的，这破坏了蛋白质如何与其他细胞因子结合，从而阻断有效反应。

“这是一个真正的原理证明，CMC是由IL-17天生缺乏引起的一种独特疾病。它也是第一个证明IL-17在另一种由于感染范围狭窄引起的疾病中的作用。 “纽约洛克菲勒大学的Jean-Laurent Casanova说，这项研究的首席研究员。

既然原因已知，就有可能用重组形式的IL-17测试治疗病情。沙特国王大学的团队负责人Saleh Al-Muhsen正在继续与其他实验室合作，研究一大批CMC患者，以发现是否涉及任何其他基因或免疫蛋白。卡萨诺瓦说，这应该“为人类传染病遗传易感性的更多潜在发现敞开大门。”

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