NHGRI资助开发基因组序列分析工具

以1000美元对人类基因组进行测序的目标是可以实现的，但这只是故事的开始。一旦对基因组进行测序，研究人员就会面临分析和解释其嵌入式代码的艰巨挑战 - 这是一项复杂的任务，需要复杂的数据分析工具。

随着DNA测序成本的不断下降，越来越多的研究人员正在产生大量的基因组序列数据。有了这些数据，研究人员就需要使用许多数据分析工具来检测各种常见疾病的基因模式，诊断疾病和个性化治疗。

作为其新的基因组测序计划于2011年12月宣布的一个组成部分，国家人类基因组研究所(NHGRI)在2012财年(2012财年)为六位研究人员提供了大约400万美元，以创建健壮，记录良好且得到良好支持的计算机软件用于分析基因组序列数据的程序，可以在大型基因组测序中心之外容易地采用。许多序列分析工具已经开发出来并且可以公开获得，但是它们的使用通常受限于缺乏可以安装和使用这些工具的专家。

“即将出现的基因组序列数据激增将不可避免地造成分析瓶颈，除非可以开发计算工具以便于查找和查找我们基因组中编码的生物信息，”NHGRI主任Eric D. Green，MD，Ph.D。“目标是开发用户友好的信息学工具，以加速在基础和临床研究中使用基因组序列信息。”

NHGRI计划在未来四年内投入近2,000万美元，以使现有的计算工具更易于获取，并加快研究人员分析基因组序列数据的能力。由合作协议资助的项目研究人员团队是新成立的iSeqTools网络的一部分。

高通量序列数据分析奖的信息学工具的获得者是：

波士顿学院和密歇根大学安娜堡分校

首席研究员：Gabor Marth，D.Sc。和GonçaloAbecasis，博士。

100万美元用于生成用于变体识别和功能评估的强大软件工具和工作流程

南加州大学洛杉矶分校

首席研究员：陈婷，博士，Ewa Deelman，博士，James Knowles，医学博士，博士。

345,000美元用于生成用于mRNA和基因组重测序的强大且便携的基于工作流程的工具

马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所

首席研究员：Mark DePristo，博士。

用于高通量序列数据分析的GATK(Genome Analysis Toolkit)信息工具包100万美元