科学家发现与青光眼有关的新基因

凯斯西储大学医学院的Jessica Cooke Bailey博士及其合作者完成的工作导致发现了三个基因，它们是最常见的青光眼类型。这些发现发表在1月11日在线版的《自然遗传学》杂志上。

青光眼是一组损害视神经的疾病，视神经是连接眼睛和大脑的神经纤维束。

最常见的类型是原发性开角型青光眼(POAG)，是全球失明的主要原因。

一些稀有类型是通过单个基因遗传的。POAG的根本原因仍然知之甚少，但可能涉及许多基因与环境影响的相互作用。

Cooke Bailey博士及其来自美国，英国，澳大利亚，新加坡，瑞士，希腊和德国的同事将欧洲血统的3853人与POAG的DNA进行了比较，而类似的群体则有33480人没有DNA。

分析表明，基因FOXC1，TXNRD2和ATXN2的特定变异与青光眼有关。

这三个基因都在眼睛中表达。TXNRD2和ATXN2在视神经中活跃。

科学家已经确定了FOXC1与青光眼之间的关联，但仅在严重的早期发作的青光眼的罕见病例中。

TXNRD2基因产生一种酶，可保护线粒体免于氧化应激-正常代谢产生的有毒副产物。

线粒体是产生能量的细胞成分。多年来，科学家一直怀疑氧化应激可能导致视神经变性，但直到现在，他们仍缺乏证据。

美国国家眼科研究所的 Neeraj Agarwal博士说：“这是第一个直接报告，表明氧化损伤与青光眼有关。”

该研究表明，具有TXNRD2基因变异的人保护线粒体免受损害的能力可能降低，从而导致视神经细胞死亡。

关于ATXN2的正常功能知之甚少。该基因的突变与一种罕见的称为脊髓小脑共济失调的疾病有关，这种疾病会导致失去平衡和协调能力。

有趣的是，ATXN2是与青光眼和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)(也称为Lou Gehrig病)相关的第三个基因。但是，没有证据表明青光眼患者罹患ALS的风险更大。

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