罕见的基因突变与阿米什人的寿命延长有关

根据西北大学本周发表的一项研究，在印第安纳州Old Order Amish中发现的一种名为SERPINE1的基因中罕见的功能丧失突变与更长的寿命，改善的新陈代谢和更低的糖尿病发生有关。

老化仍然是科学家解决的最具挑战性的生物过程之一，部分原因在于它带来的许多相互关联的分子和细胞变化。

衰老的一个指标是端粒的缩短，即保护个体染色体的DNA链末端的帽。

端粒的逐渐缩短导致衰老或生物衰老。

衰老细胞和组织表现出独特的蛋白质表达模式，包括纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)的产生增加。

为了进一步研究PAI-1在人类长寿中的作用，西北大学Feinberg医学院的Sadiya Khan博士及其合着者研究了伯尔尼阿米什社区的177名成员，其中包括43名基因SERPINE1非功能性拷贝的携带者。 (编码PAI-1)。

据该团队称，这种突变的携带者平均比社区中的其他人长10年。

更重要的是，在调整了与非携带者相比的年龄，性别和家族相关性后，他们的平均白细胞端粒长度增加了10%。

“未来的研究将需要研究PAI-1对个体端粒缩短的影响，随着时间的推移，糖尿病和其他与年龄有关的疾病的发展，以及最终可能在人类健康和寿命方面的差异，”Khan博士和同事说。

他们补充说：“我们的研究结果证明了研究具有地理和遗传隔离的种群中功能丧失突变的效用，并阐明了一种新的治疗老化目标。”

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