事实证明，人类性染色体--Y和X--避免交叉的刚性“沙子线”比以前想象的要模糊一些。与目前的科学共识相反，亚利桑那州立大学助理教授Melissa Wilson Sayres领导的一个研究小组已经证明X和Y DNA交换可能更频繁地发生。而这种混杂的交换可能反过来有助于我们对人类历史和多样性，健康和疾病的理解，以及模糊对性别认同的严格的染色体解释。

“研究我们的性染色体会对人类健康产生影响，并试图了解我们的历史，”生命科学学院助理教授，生物设计研究所进化与医学中心成员Melissa Wilson Sayres说。“对我而言，了解X和Y的进化是非常重要的，因为我们需要了解性别决定的遗传学中存在所有这些变异。”

所有的人类多样性都在我们的DNA中跨越23对染色体，包含估计的25,000个基因。对于每一代人来说，这种DNA信息 - 通常包括婴儿的性别 - 通过称为重组的过程，像母亲和父亲之间的一副牌一样被洗牌。

重组使每个人都独一无二，直到最后一对性染色体。重组通常发生在除性染色体之外的任何地方，其中基因卡仍然堆叠，无法改变信息 - 除了位于X和Y染色体尖端的两个小区域，称为假常染色体区域(PAR1和PAR2) )。“假常染色体区域，这个仍然重新组合的微小区域，是非常未充分研究的，通常从所有分析中过滤掉，”Wilson Sayres说。此外，还有一个X染色体的流氓岛，称为X转置区域，或XTR，它在所有人的最后共同祖先周围从X复制到Y.

该研究发表在早期网络版的遗传学杂志上，包括ASU生命科学学院的研究人员Daniel J. Cotter和Sarah M. Brotman。他们共同挑战了广泛认为的遗传假设，即遗传上有一个严格的重组边界，可以抑制X和Y之间的交换。利用来自26个无关雌性的X染色体的完整DNA序列信息，ASU团队已经证明了遗传多样性。该区域称为PAR1，远远大于X的其他区域，并且PAR1区域的多样性增加，而不是像先前预期的那样突然停止。在PAR1之后，多样性应该像悬崖一样下降，但相反，看起来像一个缓慢的起伏山，这可能导致X连锁疾病的数量增加。

为了理解现代X和Y，像Wilson Sayres这样的进化生物学家将他们的历史追溯到哺乳动物的曙光。大约2亿年前，X和Y是难以区分的，但后来又长期分手了。据认为，未来Y的一小部分开始进行遗传后空翻，称为反转，这使得重组变得更加困难，两性之间的遗传鸿沟开始扩大。除了PAR区域之外，人类 - 黑猩猩在大约600万年前分裂后，XTR(X转置区域)在人类中从X复制到Y，两个基因在这个遗传岛上漂浮。进化的结果是惊人的; 在2亿年之后，男性Y被修剪，在祖先性染色体上丢失了近90%的基因并且与X交换信息的能力。通常情况下，PAR1和PAR2在性别人口统计学史研究中被过滤掉，而XTR则没有。为了避免报告和解释多样性存在偏差，需要在未来的研究中仔细考虑新的结果。了解性染色体之间的差异对于低估某些性别偏见疾病(最着名的色盲和血友病)中的特征至关重要。例如，PAR1重组的缺陷与Klinefelter综合征(XXY个体)有关，而Wilson Sayres特别感兴趣的是她认为关键的男性生殖开关涉及的“不幸”休息，附近有睾丸决定区。为了避免报告和解释多样性存在偏差，需要在未来的研究中仔细考虑新的结果。了解性染色体之间的差异对于低估某些性别偏见疾病(最着名的色盲和血友病)中的特征至关重要。例如，PAR1重组的缺陷与Klinefelter综合征(XXY个体)有关，而Wilson Sayres特别感兴趣的是她认为关键的男性生殖开关涉及的“不幸”休息，附近有睾丸决定区。为了避免报告和解释多样性存在偏差，需要在未来的研究中仔细考虑新的结果。了解性染色体之间的差异对于低估某些性别偏见疾病(最着名的色盲和血友病)中的特征至关重要。例如，PAR1重组的缺陷与Klinefelter综合征(XXY个体)有关，而Wilson Sayres特别感兴趣的是她认为关键的男性生殖开关涉及的“不幸”休息，附近有睾丸决定区。了解性染色体之间的差异对于低估某些性别偏见疾病(最着名的色盲和血友病)中的特征至关重要。例如，PAR1重组的缺陷与Klinefelter综合征(XXY个体)有关，而Wilson Sayres特别感兴趣的是她认为关键的男性生殖开关涉及的“不幸”休息，附近有睾丸决定区。了解性染色体之间的差异对于低估某些性别偏见疾病(最着名的色盲和血友病)中的特征至关重要。例如，PAR1重组的缺陷与Klinefelter综合征(XXY个体)有关，而Wilson Sayres特别感兴趣的是她认为关键的男性生殖开关涉及的“不幸”休息，附近有睾丸决定区。

“这个性别决定区域的Y在睾丸决定通路中，现在在人类中，就在边界附近，”Wilson Sayres说。“最大的含义是，由于Y染色体结构的方式，SRY紧邻边界，因为边界模糊，我们可以让SRY跳到X染色体上。” SRY可以改组为X，导致性连锁疾病的增加，例如SRY阳性的XX男性，称为de la Chappelle综合征。“我们知道性别的大部分方面确实建立在社会期望的基础之上，但事实证明，我们关于性别在遗传上的观点也可能是由公众共识决定的。如果你正在制造，性别就与性有关人类的卵子或精子。事实上，性别可以与你的性染色体脱钩。

“让我们考虑ASU人口。我们有大约70,000名学生，因此我们预计至少有14人拥有一条X染色体，35至70人拥有两条X染色体和一条Y.许多人可能不知道他们的染色体补体。我们当我们试图通过性染色体定义某人时，应该非常小心。“

“有很多事情可以影响性别决定。但(SRY)是睾丸决定途径中的第一个开关。我称它更像是一个调光器。还有另一种称为Swyer综合征的综合症。一个人将从他们的遗传父亲那里继承Y染色体，并且他们的SRY基因被打开，但不足以开启睾丸测定; 他们是XY，但是发育卵巢。“X和Y之间的重组抑制仍然是人类正在积极进化的过程。在一个成熟的未来探索领域，Wilson Sayres指出，PAR1中有24个额外的基因，而且附近有无数的基因。 PAR1边界，已被证明对骨生长，褪黑激素的产生以及与精神疾病(包括双相情感障碍)的关联很重要。