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ACMG建议在基因检测之前对乳腺癌患者进行评估

代表声明称美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)发表在12月13日组织的官方杂志,医学遗传学,没有足够的证据推荐环球基因检测BRCA1/2单独或结合作为面板所有乳腺癌患者。

ACMG的指导意见与美国乳腺外科医生协会(American Society of Breast Surgeons) 2月份发布的一份共识指导意见不同,后者建议对所有新诊断的乳腺癌患者进行基因检测。ACMG建议在基因检测之前进行评估。

我们要说的是,所有患乳腺癌的女性都应该根据现有的临床标准进行基因检测。”

平顶火山Pal

帕尔是范德比尔特-英格拉姆癌症中心(Vanderbilt-Ingram Cancer Center)癌症健康差异研究的主要作者之一,也是副主任。

该小组代表ACMG专业实践和指导委员会撰写了这份声明。

“我们预计支持检测的证据可能会以不同的速度针对不同的基因进化,我们预计治疗适应症将在基因整合到多基因面板中发挥重要作用,”Pal和合著者在论文中说。

“因此,随着检测指南的制定,关键是要确保它们得到证据和资源的支持,这些支持战略包括筛查、医疗和/或手术护理。理想情况下,专业协会应该共同衡量数据,制定和协调基于证据的建议,并寻求减少护理障碍。”

ACMC的文件强调了基因检测的重要性,并表示应该对所有乳腺癌患者进行评估,以确定是否有必要对遗传性乳腺癌进行生殖系基因检测。

他们指出,只有一小部分患遗传性乳腺癌的高危人群接受了检测,据估计,在美国,携带BRCA1/2致病性或可能致病性变异的成年人中,只有不到10%得到了确认。在种族和少数民族人群中,检测率低得不成比例。

帕尔说:“由于基因检测现在具有指导癌症治疗的潜力,因此必须确保所有人都能从这些巨大的进步中受益,而且检测中存在的差距不会扩大。”“为了确保这一点,我们需要有意识地发展和传播努力,使基于基因检测的改善结果在人群中得到体验。”

ACMG文件为临床医生提供了以下指导:

在与患者的讨论中,临床医生应该意识到,目前没有足够的证据支持对所有乳腺癌患者进行基因检测。

在发现中度外显的乳腺癌基因中存在致病性或可能致病性的突变后,临床医生应认识到,指南是基于一致推荐的,迄今为止,加强筛查与提高生存率或早期诊断没有相关性。

无论何时在临床基础上进行基因检测,检测应包括全基因测序,并在美国病理学家学院或临床实验室改进修正案认证或认可的实验室进行。

应由受过训练的遗传学专业人员或在癌症遗传学原理方面具有特殊专业知识的卫生保健提供者就遗传检测的影响向患者提供咨询。

在已确定的乳腺癌相关基因中存在致病性或可能致病性变异的患者应接受有关家庭成员级联检测重要性的教育。

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