严重脊柱侧凸与必需膳食矿物锰有关

由华盛顿大学科学家领导的一个研究小组发现，患有严重脊柱侧凸的儿童携带基因变异的儿童的可能性是没有疾病的儿童的两倍，这使得他们的细胞难以摄取并使用锰。该研究结果发表在Nature Communications杂志上。

脊柱侧弯是最常见的儿科肌肉骨骼疾病。每年约有300万新病例被诊断出来。大多数是温和的，只需要医生密切关注病情。

对脊柱产生适度弯曲的儿童可能需要佩戴背部支撑直到它们完成生长。在极少数情况下，曲率非常明显，需要手术才能纠正。

脊柱侧凸的病例往往聚集在家庭中，但不是简单的方式，这表明许多不同的基因各自在增加疾病风险中起着很小的作用。

为了识别这些基因，Christina Gurnett教授和共同作者扫描了457名患有严重脊柱侧凸的儿童和987名没有脊柱侧凸的儿童的所有基因。

他们在SLC39A8基因(p.Ala391Thr，rs13107325)中发现了6%的健康儿童，但有12%患有严重脊柱侧凸的儿童。

在另外一组1,095名健康儿童和841名中度至重度脊柱侧凸儿童中进行的第二次分析也发现患有脊柱侧凸的儿童携带这种变异的可能性大约是其两倍。

当该团队培育出具有残疾SLC39A8基因的斑马鱼时，该鱼会发生运动和骨骼异常，包括其脊柱中的曲线。

该基因尚未进行过多次研究，但有报道称它可以帮助细胞摄取锌，铁和锰等矿物质。

该研究的作者发现，含有该基因变体的人类细胞成功吸收了锌和铁，但未能摄入锰。

他们还发现，具有基因变异体的儿童血液中的锰含量显着低于具有更常见形式的儿童 - 尽管两组仍处于正常范围内。

“我们的研究将一种常见疾病与可能在饮食中改变的疾病联系起来，”Gurnett教授说。

“但我们现在不希望人们出去开始补充锰，因为我们已经知道过多的锰可能是有害的。”

锰既是必需的矿物质又是毒素。高剂量可导致锰中毒，一种以震颤和行走困难为特征的永久性神经疾病，以及诸如侵略和幻觉等精神症状。

另一方面，锰含量过少会导致锰缺乏 - 尽管人体中很少见到锰，因为人体只需要很少量的食物。但动物研究表明，锰缺乏会导致代谢脂肪和糖，生长受损，行走困难和脊柱弯曲等问题。

具有遗传变异的儿童没有锰缺乏，但他们可能无法像其他人一样有效地使用锰。

研究第一作者，圣路易斯华盛顿大学骨科外科研究员Gabriel Haller博士说：“遗传变异并不能阻止基因完全发挥作用，它只是不能最佳地发挥作用。”

“因此，也许大多数人的血液中需要一定量的锰，但如果你有一个像这样的基因变异，你需要更多。”

研究人员告诫说，任何锰补充剂都必须仔细测量，以避免增加其他严重疾病的风险。

“我们已经开始在斑马鱼中进行这些研究，在他们的水中添加锰，”Gurnett教授说。

“但我们仍然需要进行人体研究，以确定安全和有效的确切程度。”

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