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男假两性畸形(专业知识值得参考借鉴)

一概述假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，

而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基

础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。男假两性畸形的基本特点是核型为

46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化。由于在

胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。

二病因造成男假两性畸形主要原因有：

1.雄激素作用不全

其合成睾酮正常，但雄激素作用出现异常。

2.睾丸激素合成缺陷

当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分

化不完全，从而出现男假两性畸形。

3.其他

Y染体结构异常或基因突变，或者其他染体异常导致性腺发育不全。

三临床表现1.完全型睾丸女性化

患者的外生殖器完全和正常女性相同，不肥大，但比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内

没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大中，以腹股沟部

最常见。两侧房发育肥大，但腺组织较少，头发育欠佳，体型也呈女性样。该病的另一个特点

是患者没有腋毛及。

2.不完全型睾丸女性化

患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化

症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质

低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。

（1）Lubs综合征患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。

（2）Gilbert-Dreyfus综合征患者呈男性体型，较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，

房肥大，男性化程度为中间型。

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（3）Reifenstein综合征男性外阴，短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期房

肥大，有性毛，不育。

（4）Rosewater综合征男性外阴部及生殖管，发育期房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。

（5）假会阴阴囊型尿道下裂这类患者由于5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，

其结果是像，尿道开口在会阴部，有一浅的。中肾管像正常男性一样分化，即有精囊、

输精管、附睾、管开口在生殖窦，睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者精液内可有成熟的

精子及各类精细胞。在发育期患者出现男性第二性征：肌肉发达，声音低沉。房不发育，增

大，能和。激素测定示血睾酮值和正常男性相同，而5-α双氢睾酮值降低，患者包皮、

海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生

殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育，根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染

体隐性遗传。

四检查1.完全型睾丸女性化生殖激素测定显示

血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性水平、雌二醇浓度高于男性水平。

睾丸活检显示，睾丸体积较小，白膜光滑，输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原

细胞，但无精子生成。间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。

2.不完全性睾丸女性化内分泌检查

青春期患者睾酮水平与正常男性相似，主要为二氢睾酮水平低下，二者的比率增加，睾酮对二氢

睾酮的转变率降低。血浆促黄体素（LH）轻度上升。尿中17-羟皮质类固醇（17-HS）和17-酮皮质

类固醇（17-KS）正常。

五诊断完全型睾丸女性化根据染体核型46，XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无、隐

睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。

不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。

六治疗1.完全型睾丸女性化

因为患者的外生殖器为完善的女性，并按女性抚养，故治疗原则仍维持女性性别。一般都主张在

发育期后再将双侧睾丸切除，这样既可使女性化更为完善，又可避免睾丸的恶性变。由于切除睾丸

后患者常出现类似女性绝经期的症状，如面潮红，房缩小，上皮萎缩等，因此应长期给予

雌激素来替代治疗。对于较浅或狭窄妨碍者，应在适当时延长或扩大。

2.不完全性睾丸女性化

不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂，因其外阴部的变化比较大。如Reifenstein综

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合征及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性，而且都当作男性抚育，治疗以纠正尿道

下裂，切除发育的房组织，补充男性激素即可。Lubs综合征因外生殖器倾向于女性，常常当作

女性抚育，应根据性分化异常治疗原则处理。对于假会阴阴囊型尿道下裂，因患者在发育期出

现明显的男性第二性征，诊断明确后，应当作男性给予相应的处置。

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