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线粒体病4例的临床分析

作者：佘子瑜

来源：《维吾尔医药》2013年第06期

摘要：目的探讨线粒体病的临床特征及诊断。方法回顾性分析4例线粒体病患者的临床

特征和辅助检查结果。结果4例患者共同症状为肌肉耐疲劳性差，主诉易感疲劳，其余症状表

现多样，运动酸试验均阳性，肌肉活检最后确诊。结论线粒体病临床不多见，临床症状不

典型，易误诊漏诊，运动酸试验是协助早期鉴别诊断线粒体病的有效、简单的方法。

关键词：线粒体病线粒体脑肌病运动酸试验

线粒体病（Mitochondrialdisorders）是遗传缺陷损伤引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成

障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。现将我院收治的4例确诊病例回顾分析。

1、临床资料

1.1一般资料：2011年至今收治4例线粒体病患者。其中男性3人，女性1人。年龄37-51

岁。女性病人有类似病史，27岁死于支气管扩张并感染，母亲及另一姐姐正常。

1.2主要症状及体征：本组中全部病人均有肢体乏力症状，主诉易疲劳。3例有视力下

降，其中继发性青光眼及虹膜睫状体炎1例，双眼视神经萎缩1例，眼底检查正常1例。肢体

震颤1例，行走不稳1例，肌萎缩2例，弓形足1例。肌力正常2例，肌力稍差2例。腱反射

表现各不相同，难立征加强试验（+）1例。全部患者深浅感觉均正常。病理征阳性1例。

1.3辅助检查：4例患者均进行三大常规、肝肾功能、凝血功能、血糖、血脂、甲状腺功

能、性激素六项、多肿瘤标志物、风湿、免疫指标、ANA、抗ENA、抗ds-DNA检查，结果

正常。2例进行腰穿术检查颅内压正常，脑脊液生化及常规正常。1例患者CK升高。肌电图

表现为全身广泛性神经源性损害1例，表现为四肢周围神经受累1例，表现为肢体感觉纤维重

度混合性损害、远端运动纤维轻至中度轴索损害，神经源性损害1例，肌电图正常1例。脑电

图异常1例。头颅MR全部未见异常。有肌萎缩表现的2例患者中1例胸椎MR增强提示胸

1～2节段脊髓片状异常信号，无强化，无占位效应，另1例颈、胸椎MR未见异常。腰椎MR

示L5双侧椎弓峡部不连，未见明显椎体移位。运动酸试验均阳性。全部肌活检电镜检查肌

膜下可见线粒体堆积，线粒体形态多样，可见巨大线粒体、长杆状线粒体等，符合线粒体肌病

的超微结构改变。

2、治疗及结果

3例诊断线粒体肌病，1例诊断线粒体脑肌病。均予辅酶Q10和复合维生素、ATP、弥可

保、丁苯肽治疗。结果2例感乏力症状有改善，2例感症状变化不大。

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3、讨论

线粒体病（Mitochondrialdisorders）又称线粒体细胞病，是mtDNA或/和核DNA由于各

种原因发生基因突变，使线粒体酶功能缺陷，ATP合成障碍，不能维持细胞正常的生理功能，

产生氧化应激，使氧自由基产生增多，诱导细胞凋亡。线粒体病遗传方式有母系遗传和孟德尔

遗传两种。此外，还有许多病例为散发性。临床类型分为：（1）线粒体肌病（2）线粒体脑肌

病（3）线粒体脑病。线粒体疾病的临床表现不典型且复杂，特别是线粒体脑肌病，与多发性

肌炎、肌营养不良、重症肌无力、脑白质营养不良的鉴别有一定的难度，容易导致误诊及漏

诊。文献16例线粒体脑肌病中11例就诊初期被误诊为脑梗死、脑炎等。[3、4、5、8]本文4

例患者就诊时不适的表现并不一样，但都有不耐受的疲劳感，3例有视力异常。所受累的脏器

都是对能量代谢敏感的肌肉、视网膜、脑部。实验室检查对诊断意义重要。30%的患者CK、

LDHSGOT增高，诊断价值不大。80%以上的患者血清酸异常。[1]本文4例中只有1例患者

CK升高，但4例患者运动酸试验均阳性，有助初步诊断，最后通过肌活检确诊。但需要注

意的是采集的血标本需冰浴后立即送检以免造成假阳性。进行酸试验前要排除患者服用的药

物如二甲双胍等对酸代谢的影响。肌活检是除基因检测外可行的检查手段，病理光镜下可见

异常线粒体聚集的蓬毛样纤维（RRF），电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴

排列紊乱。另外60%以上的病例肌电图表现为肌源性损害，少数可表现为神经源性损害或二者

兼有。[1]本组4例患者肌电图均无肌源性损害表现。影像学方面，头颅MRI发现多发的、双

侧的、不符合血管分布的非白质区的病变常是MELAS的特征样改变。[4]本文线粒体脑肌病患

者共济失调症状及锥体束受损的体征十分明显，但头颅MR检查结果却无明显的异常，而其已

故胞头颅CT出现与年龄不符的明显脑萎缩。是否提示症状及体征与影像学的改变可以不一

致？由于易被误诊为脑梗死及脑炎，从影像学方面鉴别，中枢性感染病影像改变多累及额叶底

面、颞叶内侧面、边缘系统，常呈不规则异常信号改变，增强MRI可见异常强化。而MELAS

以颞、顶、枕叶受累为主。脑梗塞患者年龄普遍较大，出现异常信号区域与脑血管分布区域一

致。故对40岁以下而无血管病、病变累及双侧、主要在颞顶枕叶者要想到线粒体脑肌病可能

性。[6]治疗上目前并无特效治疗，有学者对3例MELAS确诊患者随诊时间2～7年不等，治

疗包括辅酶Q10和维生素。用药后患者的卒中样发作和/或癫痫发作的频率明显减少，头颅

MRI出现新发病灶的次数明显减少，患者无明显残障。[2]另有学者加用我国自主研制的新药

丁苯酞（具有改善和保护线粒体功能）对传统“鸡尾酒”方案进行改良，在一定程度上可改善患

者的临床症状及预后。[7]本组4例患者中2例感症状改善，将进行更长时间随诊观察。

线粒体病是少见病，临床症状不典型，表现多样，易导致误诊漏诊。病史采集时注意询问

患者有无骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏。酸试验是协助早期鉴别诊断线粒体

病的有效、简单的方法。如运动酸试验阳性，可进行肌活检，尽早明确诊断，避免误诊漏

诊。

参考文献

1、王维治，等.神经病学.北京：人民卫生出版社.2006.1339-1346.