正在进行的自然选择以防止人类的破坏性基因突变

面对高遗传突变率，人类物种的生存仍然是进化生物学中的一个重要问题。虽然突变为物种提供了新奇的来源，但这些遗传变化的很大一部分也可能具有破坏性。据估计，新生儿有大约70个父母没有的新突变。在Brigham和妇女医院研究遗传学家Shamil Sunyaev博士和密歇根大学教授Alexey Kondrashov博士开展的项目中，科学家研究了人类的自然选择。

他们的研究结果发表在一篇新的科学论文中，他们报告说，作为一个物种，人类能够控制破坏性突变的积累，因为添加到基因组中的每个额外突变都会导致更大，更大的后果，从而减少个人传递遗传物质的能力。

破坏性突变是可能干扰基因对生物体的生物学功能的突变。研究人员研究了来自欧洲，亚洲和非洲的人群样本，发现整体上携带大量高度破坏性突变的个体显着减少。他们推断，如果在已经包含许多破坏性突变的基因组中发生新的突变，则其具有比仅在少数其他破坏性突变的基因组中发生的更强的效果。因此，基因组携带的破坏性突变越多，个体就越不可能为下一代贡献后代。

“我们的研究表明，人类正在进行针对高度破坏性基因突变的自然选择，并且人类基因组不同部分之间的协同相互作用有助于它，”Sunyaev说。

这种观察是一般性的，并不限于人类。在果蝇中独立观察到相同的效果。这些发现也有助于解释进化生物学中另一个长期存在的难题，有性生殖的进化维持。由于性别将两个基因组混合在一起，它可以产生一些极少数突变的基因组，以及每一代都有很多突变的其他基因组。如果基因组中的破坏性突变表现出协同作用，那么具有大量破坏性突变的基因组就不太可能留下后代。因此，进化理论认为，有性繁殖者可能比无性繁殖者更成功，因为它们能够在性别诱导的遗传重新混合后从单个遗传死亡中清除多个具有破坏性的突变。这正是本研究中观察到的。

“通过证明有性繁殖者，如人类和果蝇，具有大量高度破坏性突变的个体发病率低得多，我们的研究为那些表明性在确定性意义上具有进化优势的理论提供了支持，”主要作者，哈佛大学系统生物学博士候选人Mashaal Sohail说：“也就是说，性别必须在我们自己的物种中出现，以允许更有效的自然选择，因为突变率太高而不能维持。 “

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