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基因检测将促进眼病药物开发新突破

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与罕见病作抗争时,要摆脱的较大阻碍一般是对病况欠缺掌握。

一个完全免费的基因检查期望可以与之斗争,并加速遗传性视网膜疾病的药品开发设计。

罕见病症的病人总数非常少,因而对病况的自然史欠缺掌握,这对尝试开发设计孤儿药的科学研究工作人员有挺大的危害。

正在开发RNA疗法的ProQR Therapeutics首席执行官Daniel de Boer表示:“由于对这些疾病进行研究的经验有限,包括缺乏对哪些特点将是最敏感的了解,因此难以建立临床试验。治疗遗传性视网膜疾病(IRD)的疗法。

“标准试验设计并未经过优化,无法从少量患者那里获得足够的安全性和有效性数据,并且试验经常在国际范围内进行,并受到各种监管机构的监督。”

像许多罕见疾病一样,IRD中也有一些可怕的统计数据。今天已知有多达300种遗传性视网膜疾病,影响了超过200万人-但这些患者中只有一小部分可以接受治疗。

IRD还需要精确且有针对性的治疗方法才能进行准确的遗传诊断。

“该计划采用众包方法来收集研究孤儿药时需要的数据研究”

“从与视网膜专家的交谈中,我们知道基因检测的障碍仍然是患者面临的挑战,” de Boer说。“例如,在ProQR,我们正在开发针对导致Leber先天性黑蒙10(LCA10),2型Usher综合征和常染色体显性视网膜色素变性(adRP)的特定突变的RNA治疗。但是,有成百上千种可能导致遗传性视网膜疾病的基因突变。

“在不知道确切的突变及其发生率的情况下,可能很难为这些罕见和超罕见疾病设计疗法并进行临床试验。”

为了使研究人员在开发眼部疾病的治疗方法时能有一个最好的开始,基金会与Blueprint Genetics和InformmedDNA合作共同建立了“我的视网膜追踪”计划。

该方案是针对患者的全球性遗传性视网膜疾病(IRD)登记表。它为居住在美国且具有IRD临床诊断的个人提供免费,开放的基因检测和遗传咨询。

遗传咨询包括审查患者的病史和家族史,遗传变异的解释,与疾病的相关性以及医疗管理建议。

该计划还使个人有机会为焦点小组做出贡献,进行患者随访分析,进行研究,并有机会参加相关的自然史研究和临床试验。

我的Retina Tracker还会记录患者的主观信息,以了解他们的疾病如何影响他们的日常活动。该记录选项可供医生使用,使他们可以在与患者会见期间输入任何其他信息。

换句话说,该计划采用众包方法来收集针对IRD的药物时需要研究的数据。

自2017年成立以来,已有6,000多名患有IRD的人参加,基金会旨在在未来几年内测试20,000多名患者。

布尔说,这创建了一个“强大的基因型/表型数据库”。

ProQR最近已成为该计划的第一个行业合作伙伴,使它可以访问专家医生和来自特定参与IRD患者的数据。

de Boer解释说:“这些数据有可能通过鉴定导致遗传性罕见疾病的突变来加速新疗法的开发。”

该公司的RNA疗法旨在编辑RNA,靶向RNA不会影响人的DNA(遗传密码的来源),但会降低永久性副作用的风险。

de Boer说:“对于遗传性视网膜疾病,可以通过玻璃体内注射来进行RNA疗法,这比基因疗法所需的视网膜手术具有更少的侵入性。” “ RNA疗法不需要载体进入细胞,而是玻璃体内注射可以使药物分布到整个视网膜,这是需要进行治疗的地方。”

根据分辨患这种少见病症的病人,这种数据信息能够在临床研究征募中产生大量益处。

“在征募参加者开展实验时,该类数据信息十分有效。

针对遗传性视网膜病症的医治,比如人们的RNA医治

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