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代谢疾病的遗传罪魁祸首指向可能的治疗方法

2018-12-20 11:21:48 • 来源：

N-连接糖基化是真核生物中许多蛋白质的重要翻译后修饰。该过程中的关键步骤涉及附着于脂质载体dolichol的碳水化合物。然后载体可以在折叠成形状之前将聚糖基团粘附到蛋白质上。蛋白质糖基化的破坏导致先天性糖基化障碍(CDG)。虽然罕见，但这可能导致严重的症状，包括发育迟缓，心脏缺陷和脑畸形。

由阿拉伯联合酋长国大学和美国加利福尼亚大学的研究人员领导的一个国际科学家小组对居住在伊朗南部的大型近血酋长家庭进行了全基因组连锁分析，其成员被诊断患有某种形式的CDG。他们鉴定了基因SRD5A3的突变，该基因编码类固醇5a-还原酶3型。

携带该突变基因的人，小鼠和酵母细胞在体外显示出几乎耗尽的多萜醇。研究人员将SRD5A3鉴定为控制真核细胞中聚戊烯醇还原形成多萜醇的酶，后者参与了n-连接糖基化。因此， SRD5A3在糖基化过程的早期起着关键作用。

Dolichol对身体的许多关键过程至关重要。研究人员在缺乏SRD5A3的细胞中发现了残余量的多萜醇。这表明另一种未知的细胞途径也会产生多萜醇，尽管数量较少，可以解释真核生物如何在没有SRD5A3的情况下存活。

这种新发现的突变破坏了N-连接糖基化的最早阶段。根据这项研究，研究人员建议摄入多种植物，如菠菜和银杏，可以帮助患有CDG的患者。

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