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人类基因组中只有10％至25％具有功能

2019-10-26 09:38:18 • 来源：

休斯敦大学教授Dan Graur 在《基因组生物学与进化》杂志上发表的一篇论文中说，人类基因组的功能部分可能介于10%至15%之间，上限为25%。这些数字与2012年 DNA元素百科全书(ENCODE )给出的数字(大约80%)有很大差异，但比Rands 等人的2014年估计值(8.2%)更为乐观。

Graur教授采用了一种看似简单的方法，即使用有害突变率(即有害突变发生的速率)和替代生育率来确定基因组的多少功能。

先前已经确定了基因组大小和基因组功能部分中有害突变的比率，历史数据记录了人类的种群水平。

利用这些信息，研究人员开发了一个模型来计算由有害突变(称为“突变负荷”)引起的生殖成功相对于基因组功能部分的下降。

基因组的功能部分被描述为具有选择作用的功能，即通过自然选择产生并保持的功能。

蛋白质编码基因，RNA指定基因和DNA受体是选择性作用功能的例子。

在Graur教授的模型中，有害突变只会破坏基因组的功能部分;非功能部分的突变是中性的，因为无功能的部分既不会损坏也不会得到改善。

由于有害的突变，每一代的每一对夫妇所生的子女必须比两个多一点，以维持恒定的人口规模。

“在过去的200,000年中，替代水平的生育率范围为每对夫妇2.1至3个孩子;直到19世纪初，全球人口一直保持稳定，那时新生儿死亡率的下降导致生育率超过了替代水平，” Graur教授说。

“如果80%的基因组有功能，即使有害突变率处于估计的低端，也需要不切实际的高出生率来维持种群。”

“要使80%的人类基因组正常运转，世界上每对夫妇平均要生出15个孩子，除两个外，其他所有生死或无法繁殖。”

“如果我们使用上限有害突变率(2×10 8每代核苷酸突变)，则有每对新人将拥有孩子的数量保持恒定的人口规模将超过在数星星以十个数量级可见的宇宙。”

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