药物会增加一些白化病患者的黑色素生成

国家眼科研究所(NEI)的一项小型试验性临床研究表明，药物nitisinone可增加某些患有眼皮白化病1B型(OCA-1B)的黑色素生成，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致皮肤和头发苍白，视力低下。增加黑色素可以帮助保护人们免受紫外线照射，促进正常视力的发展。研究结果发表在JCI Insight上。NEI是美国国立卫生研究院(NIH)的一部分。

“因为白化病患者最大的视力问题发生在眼睛的早期发育过程中，我们最终的目标是与婴儿一起工作，”NEI临床主任，该研究的主要作者，医学博士Brian Brooks博士说。。“这项试点研究的目的是探讨nitisinone是否安全，以及我们是否可以发出药物有效的信号。”

眼皮肤白化病(OCA)是一种罕见的遗传性疾病，由黑色素所需的基因突变引起，黑色素是一种在头发，皮肤和眼睛中发现的深色色素。在美国，最常见的OCA形式是OCA-1，它是由编码酪氨酸酶的基因突变引起的。酪氨酸酶功能 - 氨基酸酪氨酸分解成其组成部分 - 对于黑色素的产生至关重要。与参与本研究的人一样，OCA-1B患者有一些酪氨酸酶，但功能很差。OCA-1A患者根本没有酪氨酸酶。全世界约有17,000人中有一人拥有OCA形式。

该研究随访了超过18个月的三名女性和两名男性，其中包括每日口服2 mg剂量的nitisinone的12个月，以及未使用该药物的另外6个月。在使用nitisinone时，大多数研究参与者表现出皮肤和头发的轻微变黑。在阳光照射后，一名参与者的皮肤稍微变暗。然而，研究人员无法检测出眼部黑色素或视力的临床显着变化。随着虹膜成像和年轻患者的改进，Brooks及其同事希望眼睛的细微变化将更加明显。

Nitisinone增加血液中氨基酸酪氨酸的浓度。在OCA-1B患者中，Brooks认为较高水平的酪氨酸有助于稳定突变的酪氨酸酶并使酶更有效。Brooks先前的研究表明，对于没有酪氨酸酶稳定的OCA-1A，以及黑色素途径的不同部分受到影响的OCA-3，nitisinone没有作用，所以他的团队不打算追求这种药物。对于患有这些白化病的患者。Nitisinone被美国食品和药物管理局批准用于治疗一种罕见的代谢性疾病，称为酪氨酸血症，可导致肝脏和神经系统疾病。

“我们正在评估小鼠体内的OCA-2和OCA-4，我们希望这种药可能有一些效果，”布鲁克斯说。与此同时，他希望为OCA-1B青少年开始一项新的更大规模的nitisinone试验。

“黑色素对于婴儿期的正常视力发育至关重要，但眼睛在童年和青少年时期继续发展和变化，”布鲁克斯说。出于这个原因，Brooks认为nitisinone可以改善青少年的虹膜色素沉着和视力，并且可以对年龄较小的OCA-1B儿童产生更大的影响。

2月28日，美国国立卫生研究院将确认2008年成立的罕见疾病日，以提高对罕见疾病的认识以及患者及其家属面临的独特挑战。在美国，一种疾病被认为是罕见的，如果它影响少于200,000人，或约1700人中的一人。大约80%的罕见疾病是由遗传性基因缺陷引起的，其中许多如OCA缺乏有效的治疗方法。NEI致力于支持影响视力的罕见疾病的基础和临床研究。

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