先进的测序技术为人类线粒体疾病提供了新的见解

将遗传密码翻译成蛋白质的能力是所有生物体中必不可少的一步。这一分子过程的基石是转移RNA(tRNA)分子将遗传密码与同源氨基酸识别的能力，后者是蛋白质的组成部分。单个tRNA的化学修饰是蛋白质合成期间解码过程的关键步骤。

线粒体被称为细胞的强大动力，是一种必不可少的细胞器，具有独特的母系遗传基因组和蛋白质合成机制，致力于有氧能量生产。线粒体基因组中编码的tRNA基因的突变是人类线粒体疾病的最常见原因。

尽管所有线粒体DNA突变都破坏了细胞内的能量产生，但特定突变具有明显的临床症状。这些疾病发展成疾病的分子基础仍然知之甚少。

一个主要的缺陷是缺乏对线粒体基因组中的初级基因突变如何影响所有tRNA及其各自的化学修饰的理解。过去对该主题的调查受到技术限制和对大量患者材料的需求的阻碍。

赫尔辛基大学的研究人员Uwe Richter在生物技术研究所的Brendan Battersby博士的实验室领导的研究人员与芝加哥大学的Tao Pan合作，利用下一步方法学发展的最新进展克服了这些局限性。生成RNA测序以单核苷酸分辨率研究整个线粒体tRNA库。该研究的结果发表在Nature Communications杂志上。

该方法首次允许研究人员研究患有最常见遗传性线粒体tRNA突变，MERRF或肌红蛋白癫痫患者的所有线粒体tRNA的丰度和甲基修饰。

分析渠道揭示了tRNA丰度和甲基修饰的数量变化，这些变化对线粒体内的蛋白质合成具有显着影响。通过恢复修饰，该小组能够描述合成的特定作用以及线粒体蛋白的稳定性。总的来说，该报告揭示了人类线粒体疾病发展的分子机制。

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