巨人症和肢端肥大症是由于Xq26微复制和GPR101突变

生长激素分泌增加导致儿童巨人症和成人肢端肥大症;人们对巨人症和肢端肥大症的遗传原因知之甚少。

研究人员对巨人症患者的样本进行了临床和遗传研究，然后对248名肢端肥大症患者的样本进行了测序。

在13名巨人病患者的样本中观察到Xq26.3染色体的微复制;在这些样本中，有4份是从散发病例中获得的。

患者在儿童早期发病。

在没有进行Xq26.3微复制的巨大患者中，没有患者在5岁之前出现。

Xq26.3区域的基因组表征表明，微复制是在染色体复制过程中产生的，并且它们包含四个蛋白质编码基因。这些基因中只有一个编码G蛋白偶联受体的基因GPR101在患者的垂体病变中过表达。

在248名肢端肥大症患者中，有11名发现了复发性GPR101突变(p.E308D)，该突变多见于肿瘤。

当该突变体被转染到GH3细胞中时，它会导致生长激素生成激素产生细胞的释放增加。

研究人员已经描述了Xq26.3基因组重复，其特征是由于生长激素过多而导致的早发巨人症。

GPR101重复可能会导致X-LAG。

在一些成年人的肢端肥大症中还发现了GPR101的复发突变。(Xagena)

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