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罕见癫痫病背后的遗传突变

2018-12-09 16:06:23 • 来源：

对于产生神经冲动至关重要的基因突变已被确定为一种罕见病症的可能原因，称为皮质肌阵挛性震颤伴癫痫。

由维也纳大学的伊丽莎白·斯托曼(Elizabeth Stogmann)领导的研究小组发现，包括开罗艾因夏姆斯大学的科学家，可以更好地了解更常见的癫痫形式。

皮质肌阵挛性震颤的特征在于癫痫发作和头部和手臂的轻微，不规则的震颤。它在该家族中以常染色体隐性方式遗传，或通过同一基因的两个突变拷贝的遗传而遗传。

罕见癫痫病背后的遗传突变

Stogmann和她的同事研究了一个近亲的埃及家庭，其中有五个兄弟姐妹受到这种情况的影响。通过使用全基因组连锁分析将他们的基因组与来自奥地利和北非的500多名健康对照进行比较，研究人员发现了受影响的兄弟姐妹中存在的CNTN2基因突变，但未发现对照组或其他癫痫患者的突变。

CNTN2编码称为接触素2的粘附分子，其有助于将钾通道维持在沿神经纤维的正确位置。钾通道对于产生神经冲动至关重要，使细胞恢复其静止状态，以便它们可以再次发射。

癫痫采取不同的形式，但都涉及过度兴奋的神经元，导致癫痫发作的过度电活动。“CNTN2在神经元兴奋性中的关键作用使得该基因成为皮质肌阵挛性震颤和癫痫的合理候选者，”Stogmann说。“未来的研究可能证明CNTN2在更广泛的癫痫患者中的作用。”

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