在过去的二十年中，已经鉴定了几种遗传机制用于不同类型的共济失调，即中枢神经系统和外周神经系统的神经系统疾病。这些范围从编码线粒...

结肠直肠癌是全球第三大致命癌症。先前的全基因组关联研究(GWAS)显示，发生结直肠癌的部分风险是遗传性的，其中10个基因座被鉴定为具有与该

Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels是三种罕见的发育障碍，对胎儿发育有显着影响，包括面部畸形，唇腭裂，学习障碍和肢体异常。一组

在20世纪60年代早期，在一些免疫系统正常的人的皮肤，指甲，口腔或生殖器上发现了通常无害的白色念珠菌的严重感染 。最初的临床研究发现，

原始性侏儒症是一组导致生长缓慢和体型缩小的疾病，开始发生在产前。Meier-Gorlin综合征是这种疾病的一种形式，其特征是人耳朵小，膝盖不发

正在进行的关于卡塔尔种群遗传构成的研究揭示了三个不同的亚种群，这些亚种群具有影响疾病风险的遗传变异，以及药物可能的功效和副作用...

参与童年白内障突变已被证明是通过转录后调控的破坏介导器官的遗传发育障碍的第一个已知的情况下，在一项新的研究 科学的一项国际合作，包

闭角型青光眼影响全球约1600万人，导致其中400万人失明。这种类型的青光眼是由眼内压升高引起的。人们一直认为虹膜会阻塞眼睛的排水网络，

由于卡塔尔威尔康奈尔医学院(WCMC-Q)1的新研究，枣椰农可能很快就能将作物产量提高100%。与许多开花植物不同，枣椰树是雌雄异株的，因为它

当医疗人员进入美国国立卫生研究院临床中心(全国首屈一指的243床研究医院)时，他们知道这名病重的妇女携带了一种抗药性细菌。2011年6月，一

NHGRI科学主任和炎症性疾病专家丹尼尔·卡斯特纳(Daniel Kastner)将在9月份恢复医学基因组学系列讲座，引领发言人阵容。该系列成立于2011

随着年龄的增长，我们的头发会变灰，我们的皮肤会出现皱纹，肌肉会失去色调。有些人转而使用外科手术来对抗衰老的这些不那么迷人的副作...

人类基因组计划产生了DNA中30亿对化学字母的几乎完整的序列，体现了人类遗传密码 - 但这个蓝图的工作方式却很少。现在，经过全球32个实验

人类基因组的测序有望彻底改变临床医学，我们8月的基因组推进是朝着实现这一承诺的方向迈出的又一步。6月，我们报道了人类微生物组计划...

孩子眼睛的治疗前和治疗后照片令人震惊。它们描绘了儿童角膜的横截面 - 在一个图像中穿透了数千个潜在的疼痛和破坏性的结晶碎片。一年之

Daniel L Kastner，医学博士，博士。国家人类基因组研究所(NHGRI)的科学主任，当选为医学研究所(IOM)，是卫生和医学领域的最高荣誉之一

在发表新疾病发现仅仅10个月后，美国国立卫生研究院的研究人员重复了这一成就，将他们的注意力重新带回了同一个基因。这两种疾病都会引...

从揭示DNA的双螺旋到编码构成人类完整基因蓝图的大约30亿个代码的序列，我们的内在发现之旅充满了历史性的里程碑。实现对人类基因组的理解

今年秋天，来自全国各地机构的3,500多名学生聚集在西雅图，为推进西班牙裔，Chicanos和美洲原住民科学协会(SACNAS)会议。该组织促进了追求

假日季节意味着食物 - 很多食物。从感恩节火鸡和馅饼到节日饼干和蛋酒，我们保持填充，直到不可避免的新年决心缩小到更小的尺寸。虽然力